Papillon-Lefévre

El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis, (que es una acumulación excesiva de queratina en las capas externas de la piel.El engrosamiento de la piel la protege de la fricción, la presión y la irritación) de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de enfermedad periodontal (término general paraenfermedades de las encías) precoz, hiperhidrosis y caries dental. Estos síntomas se desarrollan en edades tempranas del afectado, comenzado ya durante la lactancia. Esta enfermedad fue descrita porprimera vez en 1924 por dermatólogos franceses.
Su incidencia se estima en 1-3 casos por millón de habitantes y aparece con igual frecuencia en hombres que en mujeres. Las lesiones empeoran durante elinvierno, pudiendo hasta incluso desaparecer en verano.
Aunque se desconoce la causa exacta del síndrome de Papillon-Lefèvre, se ha demostrado que en los pacientes que lo sufren, la quimiotaxis de losneutrófilos y su migración espontánea se encuentran deprimidas. Esto es debido a que las Catepsinas C de los afectados no poseen actividad. Estas enzimas son fundamentales para activar las proteasas delos glóbulos blancos, fundamentalmente de neutrófilos. Al existir una alteración en la actividad de éstas células defensivas, se produce un desequilibrio de la población bacteriana bucal y unadisminución de la respuesta inmune hacia las bacterias.

Las manifestaciones clínicas suelen comenzar alrededor de los tres meses de edad. Se distinguen dos formas clínicas según cuál sea el síntomainicial: Forma que debuta con hiperqueratosis palmo-plantar: se caracteriza por la picazón, enrojecimiento, descamación, grietas y formación de fisuras profundas y dolorosas. Se localiza principalmente enlas plantas aunque puede aparecer también en rodillas, codos, muñecas, tobillos, párpados, mejillas, comisura labial y espalda. Forma que comienza con periodontosis: se caracteriza por infecciones...