Para poder explicar el s ndrome de Laron

Para poder explicar el síndrome de Laron, primero debemos comprender qué es el crecimiento. Por eso a continuación detallaremos lo que es, cómo se controla y cómo se relaciona con la estatura y con este síndrome.
El crecimiento es un aumento de la masa corporal, por el incremento de número de células y por el tamaño de las mismas. El crecimiento conlleva un aumento de las dimensiones de todo elorganismo y de las partes que lo conforman y por consecuencia genera un aumento del peso.
El desarrollo corporal es un proceso complejo que requiere de dos partes o pilares fundamentales: carga genética (ADN) y alimentación, la primera aporta la información de la especie y del individuo heredada por los progenitores mientras que la segunda aporta los nutrientes necesarios para un óptimodesarrollo.
Para controlar el crecimiento del cuerpo humano son varias hormonas las que están involucradas. Algunas actúan directamente en los órganos y otras actúan determinando la producción de otras hormonas que activan funciones específicas del órgano, que son necesarias para el crecimiento. Las hormonas son sustancias químicas producidas en las glándulas y otros órganos del cuerpo, la mayoría sonfabricadas por las glándulas endócrinas. Estas hormonas se producen en muy pequeñas cantidades y son secretadas dentro del flujo sanguíneo en el que viajan hasta llegar al órgano donde van a ejercer su acción.
La glándula pituitaria, llamada también “glándula maestra” porque produce varias hormonas que controlan la función de otras glándulas produce o sintetiza la hormona del crecimiento (GH) lacual está encargada de regular el crecimiento actuando en interacción con otras hormonas y otros factores de carácter genético metabólico y ambiental. Este sistema es muy delicado puede fallar de diferentes maneras provocando un retardo en el crecimiento.
Una curva de crecimiento se usa para mostrar la estatura actual de un niño y qué tan rápido está creciendo. Esta puede comparar al niño con otrosniños de la misma edad y sexo.se emplea una medida llamada desviación estándar (DE) para comparar la estatura de diferentes niños. Si la estatura de un niño es de más de dos desviaciones estándar por debajo de la estatura promedio de otros niños de esa misma edad, se dice que el niño tiene estatura baja. Cuando la estatura del individuo está más allá de tres DE por encima o por debajo delpromedio, se habla respectivamente de gigantismo y enanismo, que son condiciones médicas debido a problemas genéticos específicos o anormalidades endócrinas.
En algunos caos de niños con talla baja, este problema se detecta desde el nacimiento, pero en otros, los padres pueden estar preocupados que su hijo crece menos de seis centímetros al año, o que es el más pequeño de la clase entre otras cosascotidianas.
La producción y secreción de la hormona del crecimiento está regulada por una hormona estimuladora (GHRH) y una inhibidora (GIH). A su vez a estas dos hormonas la regula los niveles de glucosa en sangre. El receptor de la hormona de crecimiento (GHR) es una proteína que se localiza en las membranas de las células y que se une a la hormona con alta afinidad y especificidad, siendo responsablede la respuesta celular a la misma.
El factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF1) es una proteína que en humanos es codificada por el gen IGF1, la cual es una hormona similar en estructura molecular a la insulina. Juega un papel importante en el crecimiento infantil y en el adulto continúa teniendo efectos anabolizantes.
Se han descrito enfermedades por fallas en la producción o respuesta alIGF1, que resultan en una alteración específica del crecimiento. Unos de estos trastornos, es el síndrome de Laron, no responde en absoluto al tratamiento con hormona del crecimiento debido a una falta de receptores de GH.





















La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR. Se han descubierto y descripto más de 50 mutaciones diferentes en este gen. En estos casos la...