paralicis tamporales

PARÁLISIS PERIÓDICA PRIMITIVA HIPOCALÉMICA
(ENFERMEDAD DE WESTPHAL)
Otras denominaciones: enfermedad de Westphal, parálisis periódica familiar hipocalémica.
¿Cuáles son las últimas novedades sobre la parálisis periódica primitiva hipocalémica?
En 2001, se ha creado en Francia una red nacional denominada RÉSOCANAUX, que está coordinada por
B. Fontaine (París). Su financiación se inscribe enla convocatoria de proyectos Réseaux de recherche sur
les maladies rares (Red de Investigación sobre Enfermedades Raras) realizada por la AFM y el Inserm
(Instituto nacional francés de investigación médica) con el apoyo del Ministerio de Investigación de
Francia.
Su objetivo es reunir a un gran número de pacientes con enfermedades de los canales musculares, explorados
de forma homogénea desdeel punto de vista clínico y biológico, con la finalidad de realizar ensayos
terapéuticos (difíciles de organizar con un reducido número de pacientes).
En noviembre de 2001 tuvo lugar en Évry (Francia) un seminario de seguimiento de los proyectos financiados.
Dicho seminario permitió intercambiar información y analizar las dificultades que surgieron para
la puesta en marcha y el funcionamientode esas redes de investigación sobre enfermedades raras.
¿Qué es la parálisis periódica primitiva hipocalémica?
La parálisis periódica primitiva hipocalémica (o enfermedad de Westphal) es una enfermedad muscular
que pertenece al grupo de las enfermedades de los canales iónicos musculares.
Se trata de una enfermedad genética que se transmite de modo autosómico dominante. Cualquier personaafectada tiene un riesgo del 50% de transmitirla a cada uno de sus hijos. Afecta a menos de una de
cada 100.000 personas.
¿Cómo se manifiesta?
La primera crisis aparece, generalmente, entre los 10 y los 20 años. La parálisis periódica primitiva hipocalémica
se caracteriza por accesos de parálisis de los cuatro miembros durante algunas horas (de 2 a
24 horas de media), que aparecen con unafrecuencia variable. Lo más habitual es que la parálisis se inicie
en la raíz de los miembros y progrese hacia las extremidades y los músculos del tronco y de la espalda.
La gravedad potencial de estas crisis está asociada a los problemas del ritmo cardiaco originados por
la hipocalemia. El final de la crisis aparece cuando hay una regresión de la parálisis en el sentido inverso
al que se haproducido.
¿Cómo evoluciona?
La frecuencia de los ataques aumenta hasta los 40 años y después, generalmente, disminuye.
Es posible que aparezca una auténtica miopatía con déficit muscular proximal, predominante en la cintura
pélviana (pelvis) o, más raramente, un déficit generalizado invalidante.
La esperanza de vida es normal.
Enfermedades neuromusculares
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© ASEM www.asem-esp.org Derechosde traducción cedidos por la AFM.
I.S.B.N. 84-688-0432-0
AFM (Association Française contre les Myopathies)
ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares)
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
Durante la crisis paralítica, una muestra de sangre permite realizar un análisis de la concentración de los
diferentes iones que entran en su constitución (ionograma sanguíneo, quemuestra los niveles de sodio,
potasio y cloro). Pone de manifiesto, especialmente, un déficit de potasio (hipocalemia). El electrocardiograma
es indispensable para estudiar posibles problemas cardiacos.
Cuando no hay crisis, los test de provocación pueden poner de manifiesto la hipocalemia. También es
posible, a partir de una muestra de sangre, extraer el ADN de los glóbulos blancos y buscar laanomalía
genética causante
¿Qué se puede hacer?
La crisis paralítica puede detenerse, en general, con un tratamiento (a base de potasio, por vía oral o
intravenosa), cuando se trata suficientemente pronto.
Un cierto número de medidas permite evitar las crisis. Se aconseja un régimen bajo en sal (de 2 a 3 g/día)
y en glúcidos (50 a 60 g/día). Hay que evitar, asimismo, el ejercicio físico...