Paralisis Cerebral

Defectos del Nacimiento
Biologia Molecular
UVM





















Los defectos al nacimiento son un conjunto de patologías que alteran la estructura anatómica, la fisiología de la misma, los procesos del metabolismo y del crecimiento y desarrollo de los fetos y neonatos. Algunos de estos defectos pueden ser prevenibles, diagnosticados y manejados oportunamente; estaúltima acción permite ofrecer a la madre atención con calidad al momento de la resolución obstétrica y, al neonato, posibilidades de una mejor condición de vida.

Definicion:
Defecto al nacimiento, a cualquier anormalidad del desarrollo anatomofuncional, del crecimiento/maduración y metabólico, presente al nacimiento, notoria o latente, que interfiera la correcta adaptación del individuo al medioextrauterino en los aspectos biológicos, psíquicos y sociales, que sean capaces o no de ocasionar la muerte o la discapacidad para crecer y desarrollarse en las mejores condiciones, en alguna etapa del ciclo vital.

Es prioritaria la atención de los siguientes defectos al nacimiento:
 Sistema Nervioso Central:
 Defectos del tubo neural;
 Estados disráficos ocultos (Espina bífida,diastematomielia);
 Hidrocefalia aislada, y
 Holoprosencefalia.
 Craneofaciales:
 Microtia-atresia;
 Labio y paladar hendido;
 Cardiovasculares:
 Defecto del tabique auricular con comunicación interauricular;
 Defecto del tabique ventricular con comunicación interventricular, y
 Persistencia del conducto arterioso.
 Osteomusculares:
 Pie equino varo;
 Luxación congénita de cadera;
 Anomalías enreducción de miembros, y
 Artrogriposis.
Metabólicos:
 Endocrinos;
 Hipotiroidismo congénito, y
 Hiperplasia suprarrenal congénita.
 Del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos;
 Del metabolismo de los carbohidratos;
De la oxidación de los ácidos grasos, y
 Fibrosis quística.
 Ambigüedad de genitales.
 Cromosomopatías:
 Síndrome de Down;
 Síndrome de Edward’s, y
 Síndrome dePatau.
 Sensoriales:
 Defectos de la audición;
 Defectos en la formación de globos oculares (anoftalmía, microftalmía);
 Defectos de la movilidad ocular (estrabismo), y
 Cataratas congénitas.
 Condiciones fetales y neonatales de alto riesgo para producir alteraciones sistémicas:
 Alteraciones de la maduración (prematurez);
 Alteraciones del crecimiento (retardo del crecimientointrauterino, bajo peso al nacer), e
 Hipoxia/asfixia.


Clasificaciones
Defectos genéticos del embrión y el feto
Son los que afectan a la estructura más básica de la vida: los genes.
Los genes son pequeñas partes de los cromosomas, fragmentos de ADN. Cada gen contiene la información codificada necesaria para que el organismo produzca las distintas proteínas y las distintas características del cuerpo.Puede haber defectos genéticos en el 2% de los embarazos. Son los responsables de aproximadamente un tercio del total de los defectos genéticos.
En los últimos años se han ido descubriendo los genes responsables de muchas enfermedades, así como su patrón de herencia. Por ejemplo, se sabe que el Síndrome de Rett (un trastorno parecido al autismo) se debe a una alteración del gen MECP2.
Ejemplosde enfermedades hereditarias genéticas: la fibrosis quística, la hemofilia...
Defectos cromosómicos del embrión y el feto
Son los que se asientan en los cromosomas.
El ser humano tiene 21 pares de cromosomas. Cada uno está formado por una larga cadena de ADN o material genético. Por tanto, dentro de cada cromosoma hay una gran cantidad de información genética. Una anomalía en los cromosomaspuede producir muchas alteraciones.
Puede haber defectos cromosómicos en el 0,5% de todos los fetos. Este tipo de defecto es responsable del 10% de las anomalías congénitas. Además pueden ser la causa de más de la mitad de todos los abortos espontáneos.
Las alteraciones cromosómicas pueden suceder si:
- Hay más cromosomas de lo normal (trisomías como el síndrome de Down)
- Hay menos cromosomas...