Paralisis En Cilios

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REVISION

Discinesia ciliar primaria. Ciliopat´
ıas

Miguel Armengot Carcellera,Ã, Manuel Mata Roigb, Xavier Milara Payab y
c
Julio Cortijo Gimeno
a


Servicio de Otorrinolaringolog´ Hospital General Universitario, Facultat de Medicina, Universitat de Valencia, Valencia,
ıa,
Espana˜
b
Fundaci´n para la Investigaci´n, Hospital General Universitario, Valencia, Espana
o
o
˜
c

Facultat de Medicina, Universitat de Valencia, Fundaci´n para la Investigaci´n, Hospital General Universitario, Valencia,
o
o
Espana
˜
Recibido el 4 de diciembre de 2008; aceptado el 12 de enero de 2009

PALABRAS CLAVE
S´
ındrome de
Kartagener;
Sinusitis:
Bronquiectasias;
Situsinversus;
S´
ındrome de Usher;
Retinitis pigmentosa;

Oncogenesis

KEYWORDS
Kartagener’s
syndrome;
Sinusitis;
Bronchiectasis;
Situs inversus;
Usher’s syndrome;
Retinitis pigmentosa;
Oncogenesis

Resumen

La discinesia ciliar primaria es un trastorno geneticamente determinado que se caracteriza

por un movimiento ciliar alterado o ausente. Genera un deficit en el aclaramientomucociliar que se manifiesta cl´
ınicamente como infecciones cr´nicas de v´ aereas
o
ıas 
constantes desde el nacimiento, as´ como esterilidad masculina por inmovilidad del
ı
espermatozoide y situs inversus en el 40–50% de los pacientes (s´
ındrome de Kartagener). El
diagn´stico se basa en el estudio de la movilidad ciliar mediante v´
o
ıdeo de alta resoluci´n
o
digital y alta velocidad,complementado con el estudio de la ultraestructura ciliar. La
amplia distribuci´n ciliar en el organismo y sus numerosas funciones hacen que su patolog´
o
ıa

origine, ademas de la discinesia ciliar primaria, otras ciliopat´
ıas.
& 2008 Elsevier Espana, S.L. Todos los derechos reservados.
˜
Primary ciliary dyskinesia. Ciliopathies
Abstract
Primary ciliary dyskinesia is a geneticallyinherited syndrome characterized by cilia
immotility or dysmotility. Deficiency in mucociliary clearance produces chronic respiratory
infections since birth, male sterility by spermatozoid immotility and situs inversus in
40–50% of patients (Kartagener’s syndrome). Diagnosis is made by analyzing cilia motility
with high-speed digital video and ciliar ultrastructure. The wide distribution andfunctions
of the cilia in the body mean that this dysfunction can generate other ciliopathies apart
from primary ciliary dyskinesia.
& 2008 Elsevier Espana, S.L. All rights reserved.
˜

ÃAutor para correspondencia.

Correo electronico: miguel.armengot@gmail.com (M. Armengot Carceller).
´
0001-6519/$ - see front matter & 2008 Elsevier Espana, S.L. Todos los derechos reservados.
˜doi:10.1016/j.otorri.2009.01.013
Como citar este artı
´
´culo: Armengot Carceller M, et al. Discinesia ciliar primaria. Ciliopat´ Acta Otorrinolaringol Esp. 2009. doi:10.1016/
ıas.
j.otorri.2009.01.013

ARTICLE IN PRESS
2

M. Armengot Carceller et al

Introducci´n
o

Los cilios y flagelos son proyecciones de la celula, rodeadas
por la membrana celular que ejercen diversas funciones
biol´gicas. Estan presentes en los protozoos, los animales y
o
algunas plantas. En el organismo humano hay, al menos, 9
categor´ de cilios u organelas derivadas con distintas
ıas
caracter´
ısticas y funciones biol´gicas, aunque casi todas las
o

celulas, en alg´n momento de su evoluci´n, tienen
u
o
estructuras ciliares que intervienen en la divisi´n celular1
o
(tabla 1).
El ciliointerviene en el desarrollo embrionario, la

polaridad de muchas celulas, el mantenimiento de la
homeostasis, en funciones sensoriales (o´
ıdo, vista, olfato),
transportadoras y en la divisi´n celular. Esta amplia variedad
o
de funciones implica una gran complejidad morfol´gica y
o

genetica2. La funci´n transportadora imprime movilidad
o

a la propia celula, como es el caso del...