Pares Craneales

PORFIRINAS.
Son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG(porfobilinógeno). Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.
Existen siete tipos principales y distintos deporfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:
Porfirias hepáticas.
Porfirias eritropoyéticas.
Porfirias hepáticas:
La herencia de estas porfirias es autosómica dominante(a excepción de la porfiria de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática. Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:
1. Porfiria aguda intermitente (PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss:presentan síntomas agudos y no dérmicos.
2. Porfiria cutánea tarda (PCT): presenta síntomas cutáneos y no agudos.
3. Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV): porfirias mixtas que pueden presentar síntomas agudos o dérmicos.
Porfirias agudas (PA)
Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción globaldel sistema nervioso (autónomo, central y periférico), presentando náuseas, vómitos, constipación, dolor abdominal, neuropatías y desórdenes neurológicos. También se pueden observar alteraciones en el ritmo cardiaco debido a la alteración del SNA. La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata de tratamiento (arginato de hemina y sobrecarga de glucosa).
Porfiriaaguda intermitente (PAI)
Es la forma más frecuente de las porfirias agudas. La PAI se asocia a un déficit de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PBG-D), la mayoría de los portadores permanecen asintomáticos si no concurren factores desencadenantes. La expresión de la enfermedad es más frecuente en mujeres entre 20 y 45 años. Son excepcionales los casos en la fase prepuberal. La crisis o ataquese presenta con cierta frecuencia durante el periodo premenstrual.
Plumboporfiria o porfiria de Doss
Es extremadamente rara. La herencia es de carácter autosómico recesivo (la madre y el padre son portadores del gen de la enfermedad, y al unirse los cromosomas de ambos, los descendientes tienen un 50% de posibilidades de ser portadores asintomáticos, un 25% de posibilidades de padecer laenfermedad (al recibir una “doble” herencia defectuosa) y un 25% de ser un individuo sano). Se conocen cinco mutaciones. La actividad enzimática de la cajera ácido delta aminolevulínico deshidrasa (ALA-D) eritrocitaria se encuentra profundamente disminuida. La actividad de esta enzima está alterada en la intoxicación por plomo; de ahí que se la conozca también por plumboporfiria.
Porfiria cutáneatarda (PCT)
Se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío, hacia los 40-50 años de edad. También suele ser denominada porfiria hepatocutánea tarda, no sólo por ser una porfiria hepática sino también por la gran frecuencia con la que se asocia a un mayor o menor grado de alteración en la función del hígado. En la PCT la actividad de la enzima URO-gen-descarboxilasa...