Pares Cromosomicos
1 | 247.199..719 | 8% | 4222 | Enfermedad de AlzheimerCáncer de MamaHipotiroidismo congénito |
2 |242.751.149 | 8% | 2613 | Esclerosis lateralSíndrome de GilbertHemocromatosis |
3 | 199.446.827 | 6,5% | 1859 | Distrofia miotónicaAutismoDiabetes |
4 | 191.263.063 | 6 a 6,5% | 451 |AcondroplasiaCáncer de vejigaEnfermedad de Parkinson |
5 | 180.837.866 | 6% | 617 | Síndrome del maullido del gatoAtrofia muscular espinalHomocistinuria |
6 | 170.896.993 | 5,5 a 6% | 2280 | ColagenopatíasEnfermedad celiacaHemocromatosis |
7 | 158.821.424 | 5 a 5,5% | 2758 | Fibrosis quísticaDiabetes tipo 2Esquizofrenia |
8 | 146.274.826 | 4,5 a 5% | 1288 | Microcefalia primaria.ConvulsiónfebrilAcromatopsia |
9 | 140.442.298 | 4 a 4,5% | 1924 | PorfiriaGalactosemiaPúrpura trombocitopénica |
10 | 131.624.737 | 4 a 4,5% | 1793 | Síndrome de ApertSíndrome de Crouzon |
11 | 131.130.853 | 4 a 4,5%| 449 | AutismoAniridiaSíndrome de Jacobsen |
12 | 132.289.534 | 4 a 4,5% | 1562 | FenilcetonuriaTirosinemiaRaquitismo |
13 | 114.127.980 | 3,5 a 4% | 924 | RetinoblastomaEnfermedad deWilsonSíndrome de Patau |
14 | 106.360.585 | 3 a 3,5% | 1803 | Alzheimer precozSíndrome de UsherCardiopatías |
15 | 100.114.055 | 3 a 3,5% | 1122 | Síndrome de MarfanEnfermedades de Tay-Sachs |
16 |88.822.254 | 2,5 a 3% | 1098 | Enfermedad de CrohnEnfermedad poliquística renalLupus eritematoso sistémico |
17 | 78.654.742 | 2,5 a 3% | 1576 | Osteogénesis imperfectaSíndrome de Papillon-Lefévre |
18| 76.117.153 | 2,5% | 766 | Mutismo selectivoSíndrome de EdwardsTetrasomía 18p |
19 | 63.806.651 | 2 a 2,5% | 1859 | Arteriopatía cerebralLeucoencefalopatíaHipercolesterolemia familiar |
20 |62.436.224 | 2 a 2,5% | 1012 | Síndrome de AlagilleNeurodegeneración |
21 | 46.944.323 | 1,5% | 582 | Síndrome de Down o trisomía 21Deficiencia de adhesión leucocitariaRetraso mental |
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