parkinson

Parkinsonismo y otros desórdenes 18S1 (2012) S7-S10
INCLUDEPICTURE "http://translate.googleusercontent.com/cnv_00001.gif" \* MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "http://translate.googleusercontent.com/cnv_00002.gif" \* MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "http://translate.googleusercontent.com/cnv_00003.gif" \* MERGEFORMATINET
Listas de contenidos disponibles en ScienceDirectParkinsonismo y otrosdesórdenes
revista página web: www. Elsevier. com / localizar / parkreldis INCLUDEPICTURE "http://translate.googleusercontent.com/cnv_00004.gif" \* MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "http://translate.googleusercontent.com/cnv_00005.gif" \* MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "http://translate.googleusercontent.com/cnv_00006.gif" \* MERGEFORMATINET
La enfermedad de Parkinson autosómica dominanteChristina Sundal, Shinsuke Fujioka, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek *
Departamento de Neurología de la Clínica Mayo, 4500 San Pablo Road, Jacksonville, FL 32224, EE.UU.
INCLUDEPICTURE "http://translate.googleusercontent.com/cnv_00007.gif" \* MERGEFORMATINET
articl información e Resumen
Palabras clave: En las últimas dos décadas la comprensión y clasificación de la enfermedad de Parkinson (EP)tiene
Enfermedad de Parkinson sido revolucionado por la investigación genética. Actualmente, dieciséis loci PARK se han identificado con
genes autosómicos dominantes genes autosómicos dominantes como SNCA y LRRK2, y genes autosómicos recesivos como PRKN,
genética de parkinsonismo DJ-1, y PINK1. Entre estos genes, LRRK2 es el más prevalente. Además, la susceptibilidad
LRRK2 varianteslocalizadas en algunos de estos genes son ampliamente reconocidos como factores de riesgo para la DP en cierta
SNCA poblaciones étnicas. Alfa sinucleína con cuerpos de Lewy (LB) la patología, el sello distintivo de la enfermedad de Parkinson esporádica, es
EIF4G visto principalmente en los portadores del SNCA y LRRK2. Recientemente dos nuevos autosómica dominante PD
VPS35 genes se han descubierto, latraducción eucariótica factor de iniciación de 4-gamma (EIF4G1) y vacuolar
. proteína de clasificación 35 (VPS35) EIF4G1 se asocia con LB patología; datos sin embargo, sólo limitados
existe actualmente en la patología de la VPS35. Por lo tanto, queda por ver si LB patología puede ser
identificado en el examen de la autopsia de los portadores de genes VPS35. El mecanismo detrás de la causa de
PDaún no se ha dilucidado; Sin embargo, los estudios genéticos en DP autosómica dominante han proporcionado
nuevos conocimientos sobre la posible etiología de la EP. Por lo tanto, allanando el camino para el futuro terapias dirigidas
orientado a la prevención y cura de enfermedades.
© 2011 Elsevier Ltd. Todos los derechos reservados.
1. Introducción
La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastornoneurodegenerativo común que afecta a unos 4,5 millones de personas mayores de 50 años en el 2005 En el año 2030, este número se habrá duplicado [1]. Aproximadamente el 1.2% de los individuos mayores de 65 años se ve afectada por la EP [2]. En los últimos 15 años, la investigación genética ha revolucionado la comprensión y clasificación de las enfermedades neurodegenerativas, incluyendo PD[3]. Hay 16 loci PARK descritos actualmente [4], con genes autosómicos dominantes como SNCA y LRRK2; y genes autosómicos recesivos como PRKN, DJ-1, PINK1 y siendo el más común [5].
El estado actual del Parque loci / genes se resume en la Tabla 1 El sello distintivo de la enfermedad de Parkinson esporádica, sinucleína alfa con cuerpos de Lewy (LB) la patología, se ve en los portadores del SNCA,LRRK2y GBA mutaciones genéticas [3,6]. Sin embargo, hay unos pocos casos de PD con mutaciones del gen LRRK2 (G2019S, R1441C) presentes con tau o TDP-43 patología así [7]. Además, las variantes de susceptibilidad encuentra en algunos de estos genes (por ejemplo. G2385R LRRK2 y R1628P y variantes en los genes SNCA y GBA) son ampliamente reconocidos como factores de riesgo para la DP en ciertas poblaciones...