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INTRODUCCIÓN
La galactosemia es un error del metabolismo muy raro, es la incapacidad del organismo para utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa, ocasionando la acumulación de galactosa1-fosfato dañando al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas del organismo. Es transmitida como un rasgo autosómico recesivo, con una frecuencia de 1 en 60,000 nacimientos en personas deraza blanca, mientras que la tasa es diferente para otros grupos étnicos; en nuestro país no se conoce la verdadera incidencia por el subdiagnóstico. Aparece en los primeros días de nacido, tan prontose introduce la lactancia materna. Puede comenzar con vómitos, diarreas, ictericia, retraso del desarrollo psicomotor, pérdida de peso, dificultades en la alimentación, hepato-esplenomegalia y crisisconvulsivas de diferentes presentaciones. Pueden aparecer síntomas hipoglucémicos como resultado de los bajos niveles de glucosa en sangre. La mortalidad es alta por su difícil diagnóstico y ocurre enel transcurso del primer año de vida. El gen que determina esta enfermedad ha sido mapeado en el cromosoma 9.

El objetivo de este reporte es la descripción de un caso de galactosemia, demostrando elimpacto del tratamiento nutricional en el crecimiento y desarrollo.

REPORTE DE CASO CLÍNICO
El presente caso es una paciente de 1 año y 5 meses, sexo femenino, producto de quinta gestación, con 5controles pre-natales, madre de 33 años y padre de 53 años, no consanguíneos y 4 hermanos sanos.

Antecedente de infección del tracto urinario al 5º mes de gestación, recibiendo tratamiento antibióticocompleto, niega otras intercurrencias. Nace de parto abdominal por conización previa por cáncer de cuello uterino. Peso al nacer 3.250 gramos, llanto inmediato.

Hospitalizada durante 1 semana porictericia neonatal, recibiendo fototerapia. Cuenta con 8 hospitalizaciones
previas alternadas en el Instituto Especializado de Salud del Niño (IESN) y el Hospital San Bartolomé, por diferentes cuadros...