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PATOLOGIA PRENATAL. BASES DE BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR. ENFERMEDADES GENETICAS. CONSEJO TECNICO.
Entre un 3 y un 7% de los nacidos vivos presentan defectos congénitos. Existen 4 tipos principales de defectos congénitos: anomalías cromosómicas, enfermedades hereditarias mendelianas, enfermedades multifactoriales y defectos congénitos esporádicos, de causa predominantemente ambiental.
Lasanomalías cromosómicas implican un exceso o defecto de material genético que abarca múltiples genes.
GENES
Los genes, el material químico responsable de la herencia. Son las unidades funcionales del acido desoxirribonucleico (ADN). La molécula del ADN esta constituida por dos hebras apareadas que forman una hélice. A su vez, cada hebra esta formada por millones de unidades (nucleótidos), cuya parteinformativa reside en las bases nitrogenadas(A, C, G, T). El orden en que aparecen estas bases determina la información codificada de manera similar a la forma en que se combinan las letras de un alfabeto para formar palabras y frases. Aunque también hay ADN en las mitocondrias, la mayoría de los genes reside en el núcleo de cada una de los billones de células del organismo.
El conjunto complejo degenes (genoma) se encuentra repartido en 23 moléculas, cada una de ellas de 50-250 millones de nucleótidos, que son los cromosomas, cada individuo posee dos copias: un conjunto heredado de la madre y otro del padre. El conjunto de los 46 cromosomas distribuidos por parejas y de mayor a menor tamaño, es lo que conocemos como cariotipo. En el cariotipo hay 22 parejas de cromosomas independientes delsexo.
El ADN de cada cromosoma contiene información para la síntesis de numerosos productos, en su mayor parte proteínas, que llevan a cabo una función concreta en la célula.
EXPRESION GENICA
La información codificada en el ADN es transmitida a los centros de síntesis proteica a través de una molécula monocadena, el ARN, mensajero. La producción de copias de ARNm a partir del ADN se conoce comotranscripción genética. En cada célula solo una fracción de su genoma se esta expresando activamente, produciendo copias de ARN mensajero.
Aunque todas las células con núcleo poseen una dotación completa de ADN, con toda la información genética de la especie, en un ser multicelular, como el humano, cada estirpe celular se a diferenciado adquiriendo especializaciones diversas que requieren laactividad de genes diferentes. Todas las células necesitan cubrir funciones básicas, codificadas por los llamadas genes de mantenimiento (housekeeping). Las otras actividades van a ser codificadas por un conjunto de genes que son específicos del tipo celular. Estos genes dan a lugar a una colección de ARNm (transcriptoma) que define cada tipo celular. Esta expresión génica diferencial hace que unaneurona tenga una morfología y lleve a cabo funciones muy diferentes a las de un hepatocito.
Regulación transcripcional, control de la síntesis de ARN mensajero, en el que se usa ADN como molde. En este intervienen proteínas conocidas como factores de transcripción. Otros niveles de regulación de la expresión génica son las modificaciones de la proteína después de haber sido sintetizada (controlpostransduccional).
MUTACIONES Y POLIMORFISMO GENETICOS
La salud depende de la función armonica de miles de proteínas celulares, cada una de ellas codificada por un gen.
Puesto que estas propiedades están codificadas en el ADN, los cambios en la secuencia de este pueden tener consecuencias devastadoras para la función celular. Solo alrededor del 5% del genoma codifica proteínas y que, por tanto, lamayoría de nuestro ADN corresponde a regiones no codificantes, los cambios que se localicen en estas regiones constituirán meras variantes de secuencia sin ninguna repercusión funcional (polimorfismo neutro).
Cualquier diferencia en la secuencia de ADN distinta de las secuencia normal del genoma humano es una mutación el termino mutacion se utiliza para indicar cambios que tienen efectos...