Patogenia S. down, klineferlter
Páginas: 2 (274 palabras)
Publicado: 6 de agosto de 2014
1. Explique por medio de algoritmos y/o esquemas la etiopatogenia de:
a) Síndrome de Down
NORMAL: Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebétiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
ORIGEN DEL SÍNDROME DE DOWN A veces, ocurreun error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo oespermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porquecada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21. La no disyunción meiótica es la causa más frecuente de síndrome de Down
Síndrome de Turner: Causado por la no disfunción.Caracterizado por:
Fenotipo femenino.
Hipogonadismo.
Linfedema.
Generalmente infértiles.
Otras alteraciones: cardiopatías congénitas, déficit cognitivo leve, hipotiroidismo, etc.
a)Síndrome de Klinefelter : Causada por la no disyunción de cromosomas X. Trisomía sexual (XXY) caracterizado por:
Fenotipo masculino en
general, pero
feminizado.
Altos, delgados.
Hipogonadismo.Generalmente infértiles.
BIBLIOGRAFIA
Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 7ma edición. España. 2005.
Keith L. Moore, Embriología Clínica, 7maedición, Ed. El sevier, España 2004
T. W. Sadler, Langman Embriología Médica con orientación clínica9ª Edición, Editorial Médica Panamericana, Madrid septiembre 2004.http://books.google.com.pe/books?id=xlu7AeK9coC&pg=PA77&dq=ETIOPATOGENIA+S%C3%ADndrome+de+Klinefelter&hl=es&ei=Gg0LTN--NYSKlwfo_-SgDg&sa=X&oi=bookresult&ct=result&resnum=3&ved=0CDEQ6AEwAg#v=onepage&q&f=true
a) Síndrome de Down
NORMAL: Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebétiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
ORIGEN DEL SÍNDROME DE DOWN A veces, ocurreun error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo oespermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porquecada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21. La no disyunción meiótica es la causa más frecuente de síndrome de Down
Síndrome de Turner: Causado por la no disfunción.Caracterizado por:
Fenotipo femenino.
Hipogonadismo.
Linfedema.
Generalmente infértiles.
Otras alteraciones: cardiopatías congénitas, déficit cognitivo leve, hipotiroidismo, etc.
a)Síndrome de Klinefelter : Causada por la no disyunción de cromosomas X. Trisomía sexual (XXY) caracterizado por:
Fenotipo masculino en
general, pero
feminizado.
Altos, delgados.
Hipogonadismo.Generalmente infértiles.
BIBLIOGRAFIA
Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 7ma edición. España. 2005.
Keith L. Moore, Embriología Clínica, 7maedición, Ed. El sevier, España 2004
T. W. Sadler, Langman Embriología Médica con orientación clínica9ª Edición, Editorial Médica Panamericana, Madrid septiembre 2004.http://books.google.com.pe/books?id=xlu7AeK9coC&pg=PA77&dq=ETIOPATOGENIA+S%C3%ADndrome+de+Klinefelter&hl=es&ei=Gg0LTN--NYSKlwfo_-SgDg&sa=X&oi=bookresult&ct=result&resnum=3&ved=0CDEQ6AEwAg#v=onepage&q&f=true
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