Patologías de los huesos

Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. LaOI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteínaque ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio. 
AcondroplastiaEnfermedad de caracter dominante. Es una rizomelia , es decir, afecta principalmente la raíz de los miembros (fémur y húmero), en menor grado piernas y antebrazos y con manos y piés dentro de límites normales.No afecta al cráneo ni el nivel de inteligencia general. Se trata de un defecto de la osificación endocondral, con desaparición precoz del cartílago de crecimiento metafisiario lo que explica elmayor daño a nivel de fémur y húmero. Es el típico enano de circo.
Raquitismo
El aporte deficiente de vitamina D impide que el calcio se fije en la substancia osteoide. Se produce así un esqueleto pocorígido, deformable por las presiones y con alteraciones en los sitios donde tiene importancia arquitectónica, tal como en la zona del cartílago metafisiario de crecimiento, donde puede observarsehiperproducción de osteoide con deficiente calcificación preparatoria. Generalmente hay alteración del metabolismo del calcio y fósforo con signos de función exagerada de las paratiroides(hiperparatiroidismo secundario). El cuadro se manifiesta principalmente entre los 6 meses y los 2 años de edad, a nivel de costillas (rosario costal ), en los huesos largos, calota (craneotabes), persistencia de lasfontanelas más allá de los 18 meses de edad, xifoescoliosis, pelvis plana (diámetro ántero-posterior pelviano menor de 11 cm) y fracturas en tallo verde, es decir, sin desplazamiento de los...