PATOLOG A ASOCIADA AL PEROXISOMA
Páginas: 2 (267 palabras)
Publicado: 13 de agosto de 2015
PATOLOGÍA ASOCIADA AL PEROXISOMA
EL SÍNDROME DE ZELLWEGER
El síndrome de Zellweger (SZ) es una enfermedad basada en el malfuncionamiento de los peroxisomas lo que imposibilita la metabolización de los ácidos grasos de cadenas largas y muy largas. Es un desorden congénito (autosómico recesivo) que forma lavariante más grave de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSD). Estos desordenes tienen su causa en mutaciones de uno o varios genesque codifican unas proteínas responsables de la formación correcta del peroxisoma.
Peroxisoma
Los peroxisomas son unas organelas celulares con funciones en la desintoxicación dela célula, en especial para el manejo de las moléculas de agua oxigenada (H2O2). Además tienen un papel esencial en el metabolismo lipídico efectuando la oxidación peroxisomal de losácidos grasos de cadenas muy largas. En el síndrome de Zellweger, la más grave de una serie de enfermedades peroxisomales, la producción de los peroxisomas es escasa o ausente, loque provoca problemas especialmente en los órganos encargados de la desintoxificación del cuerpo (hígado, riñón) y en el sistema nervioso central dónde se localiza la mayoría de losácidos grasos de cadenas largas.
Síntomas
La enfermedad se manifiesta en el periodo neonatal. Es caracterizado por una migración y organización neuronal alterada y desarrollocerebral anómalo. Los bebés con SZ pueden presentar una hipomielinización de las neuronas del sistema nervioso central. Como aislante de las neuronas, la mielina tiene un papel crucialpara el correcto funcionamiento del cerebro. Con el tiempo se puede manifestar una degeneración neurosensorial en los pacientes con deteriorio progresivo de la visión y audición.
EL SÍNDROME DE ZELLWEGER
El síndrome de Zellweger (SZ) es una enfermedad basada en el malfuncionamiento de los peroxisomas lo que imposibilita la metabolización de los ácidos grasos de cadenas largas y muy largas. Es un desorden congénito (autosómico recesivo) que forma lavariante más grave de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSD). Estos desordenes tienen su causa en mutaciones de uno o varios genesque codifican unas proteínas responsables de la formación correcta del peroxisoma.
Peroxisoma
Los peroxisomas son unas organelas celulares con funciones en la desintoxicación dela célula, en especial para el manejo de las moléculas de agua oxigenada (H2O2). Además tienen un papel esencial en el metabolismo lipídico efectuando la oxidación peroxisomal de losácidos grasos de cadenas muy largas. En el síndrome de Zellweger, la más grave de una serie de enfermedades peroxisomales, la producción de los peroxisomas es escasa o ausente, loque provoca problemas especialmente en los órganos encargados de la desintoxificación del cuerpo (hígado, riñón) y en el sistema nervioso central dónde se localiza la mayoría de losácidos grasos de cadenas largas.
Síntomas
La enfermedad se manifiesta en el periodo neonatal. Es caracterizado por una migración y organización neuronal alterada y desarrollocerebral anómalo. Los bebés con SZ pueden presentar una hipomielinización de las neuronas del sistema nervioso central. Como aislante de las neuronas, la mielina tiene un papel crucialpara el correcto funcionamiento del cerebro. Con el tiempo se puede manifestar una degeneración neurosensorial en los pacientes con deteriorio progresivo de la visión y audición.
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