Patologia de lorenzo

La adrenoleucodistrofia o ALD (también conocida como: Flatau Schilder, enfermedad de Addison Schilder, enfermedad de Encefalitis Periaxial Difusa) es una enfermedad metabólica hereditaria rara, quese asocia con una acumulación de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, consecuencia de la degradación de estos ácidos grasos en losperoxisomas. (3)
El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una enzima del peroxisoma, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a un defecto genético que es el responsable de untrastorno en la formación de una proteína de la membrana del peroxisoma.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a unainsuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso, con pérdida de la cubierta de mielina de un tipo de fibras nerviosas delcerebro.
El tratamiento médico de la insuficiencia suprarrenal se hace con corticoides, mientras que los espasmos musculares se tratan con medicación anticonvulsivante. Es de fundamental importancia eltratamiento dietético, con restricción de las grasas saturadas. En ese sentido y durante varios años, se ha utilizado el tratamiento con suplementos de aceites enriquecidos con determinados ácidosgrasos; el más utilizado es el llamado aceite de Lorenzo compuesto por una mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporción de 5:1.
Este aceite parece actuar reduciendo larapidez de la síntesis endógena de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapidez de la progresión neurológica en las formas infantiles o deladulto, pero sí resulta de utilidad en las formas asintomáticas o presintomáticas, es decir antes de la aparición de signos neurológicos.
El trasplante de médula ósea es el tratamiento más eficaz...