patologia

1.- Defina: gen, locus, alelo, mutacion, heterocigocidad, hemicigocidad, polimorfismo y fenotipo?
gen: Unidad biológica de material genético y herencia.
Locus: Lugar o posición determinado, como el locus de un determinado gen o cromosoma.
Alelo: una de dos o más formas alternativas de un gen, que ocupan los lugares correspondientes en los cromosomas homólogos.
Mutacion: Cambio poco habitualen el material genético que se produce de forma espontánea o inducida.
Heterocigocidad: Que tiene dos genes diferentes en el locus correspondiente de cromosomas homólogos.
Hemicigocidad: Individuo, organismo o célula que tiene sólo un gen del par para una característica específica
Polimorfismo: estado o cualidad de manifestarse de diferentes formas en diferentes fases del desarrollo.
Fenotipo:características observables completas de un organismo o grupo, como los caracteres anatómicos, fisiológicos, bioquímicos y conductuales, determinados por la interacción de la estructura genética y de los factores ambientales.
2.- Como es posible que dos persomas con el mismo gen mutado tengan diferencias en la severidad de un fenotipo anormal?
Porque aunque siguen la misma via clasica depatrones, la expresion de la enfermedad se da en base a lo penetrante del daño en el gen.
3.- Explicar las diferencias patologicas entre las mutaciones que actuan a traves de la perdida de funcion y aquellas que lo hacen por medio de la accion del gen negativo dominante?
El efecto de estas mutaciones con pérdida de función depende de la naturaleza de la proteína afectada. Si la mutación afecta a unaenzima, los heterocigotos serán en general normales. Dado que es posible compensar una pérdida de actividad enzimática hasta de un 50%, las mutaciones de los genes que codifican enzimas no muestran una herencia de patrón autosómico dominante.
Por el contrario, en las enfermedades autosómicas dominantes se afectan dos grandes grupos de proteínas no enzimáticas: Las implicadas en la regulación delas vías metabólicas complejas sometidas a inhibición mediante retroalimentación y Proteínas estructurales esenciales, como el colágeno y los elementos del citoesqueleto de la membrana del hematíe.
4.- Cuando y como se presenta la osteogenesis imperfecta tipo II.
se presenta cuando el individuo lleva dos copias del gen alteradas, si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa que puedesuceder aunque ellos no padescan la enfermedad.
5.- Cuales son los dos hallazgo radiograficos clasicos de la osteogenesis imperfecta tipo II.
Huesos largos y fracmentados
Prominencia del hueso parietal
Prominencia del hueso occipucio
Osificacion del craneo retrasada
6.- Explicar como la descomposicion mediada sin sentido ayuda a proteger a los individuos afectados por una enfermedad genetica7.- Cuales son los defectos primarios en la fenilcetonuria
Carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa
Carencia de la enzima dihidropterina reductasa
8.- Porque las modificciones en el regimen alimentario son un tratamiento menos satisfactoria para esta enfermedad, ¿Cuál seria mejor tratamiento y porque?
Se considera que el mejor tratamiento es la administracion de fenilalaninanecesaria, para que esto ayude al crecimiento de los tejidos.
9.- Explicar como las estrategias de un tratamiento dietetico para errores congenitos del metabolismo depende de si la patologia es causada por acumulacion de sustrato o deficiencia del producto final
10.- Explique el fenomeno de la fenilcetonuria materna
Es una embriopatia que ocurre en hijos de madres que poseen esta anomalia y no hanrecibido tratamiento, puede presentarse retraso mental,microcefalia y defectos cardio basculares.
11.- Explicar porque el sindrime de X grafil muestra un patron inusual de herencia
Varones portadores: un 20% de los varones que son portadores conocidos mediante el análisis del árbol genealógico y las pruebas moleculares de la mutación del X frágil son normales a nivel
clínico y citogenético....