PATOLOGIAS BQ

ANEMIA DREPANOCITICA

Drepanocitosis también conocida como anemia falciforme, o anemia drepanocítica, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

FALLA BIOQUIMICA:
Ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos, lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una formaanómala. La aparición del gen de la drepanocitosis (Hb S) es debido a una mutación espontánea en el cromosoma 11, donde se da la sustitución de una valina por un ácido glutámico. Este cambio produce una alteración en la forma de la molécula de la hemoglobina, en especial en situaciones de desoxigenación. Este fenómeno se conoce como polimerización y produce una deformación de la molécula. Las moléculasde Hb S se polimerizan ante la desoxigenación aumentando la viscosidad del glóbulo rojo, produciendo cambios en la membrana y deformando la célula. Estos glóbulos rojos tienen mayor dificultad para pasar los pequeños capilares por lo que son destruidos prematuramente (hemólisis), produciendo además, oclusión de los vasos sanguíneos. La hemólisis y la vasoclusión son las principales razones de lasmanifestaciones clínicas. La sobrevida de los glóbulos rojos con Hb SS es de 10 a 15 días comparada con los 120 días de sobrevida, que tienen los glóbulos con una hemoglobina normal.

SIGNOS Y SINTOMAS:
El síntoma más frecuente de la anemia es el cansancio (sensación de agotamiento y debilidad). Otros signos y síntomas de la anemia pueden ser: -Dificultad para respirar -Mareo -Dolores de cabeza-Frío en las manos y los pies -Piel o membranas mucosas más pálidas de lo normal. -Ictericia.

TRATAMIENTO:
Transfusiones de sangre
Analgésicos
Mucho líquido.
Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar: Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad pararespirar).



HEMOGLOBINA SC:

La anemia de célula falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre. Las personas con SCD tienen hemoglobina abnormal. La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que lleva el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. La hemoglobina abnormal, ó falciforme, no puede llevar suficiente oxígeno al resto del cuerpo.

FALLA BIOQUIMICA:
Es unahemoglobina anormal en la cual hay una sustitución de un residuo de lisina por un residuo de ácido glutámico en la posición 6 de la cadena de ß-globina.

SIGNOS Y SINTOMAS:
La mayoría de los infantes no muestran señales de SCD hasta que tienen unos meses de edad.
Frecuentemente, la primera señal de SCD es dolor ó hinchazón en las manos ó pies del niño cuando los pequeños vasos sanguíneos se bloquean.La señales de anemia incluyen:
-Fatiga (sentirse cansado ó débil)
-Falta de aire -Mareo
-Dolores de cabeza
-Manos y pies fríos
-Piel pálida
-Dolor de pecho

TRATAMIENTO:
Los niños con SCD deben recibir:
-La vacuna antimeningococica para prevenir la meningitis (infección del forro del cerebro)
-La vacuna anti-neumococcica para proteger de otras infecciones bacteriales serias-Vacuna contra la gripe anualmente







HEMOGLOBINA C

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos y que lleva a un tipo de anemia, que ocurre cuando los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.
La hemoglobina C es un tipo anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Es un tipo de hemoglobinopatía. La enfermedad esocasionada por un problema con un gen llamado beta globina.
FALLA BIOQUIMICA:
Esta mutación reduce la plasticidad normal de los eritrocitos causando una hemoglobinopatía. En aquellos que son heterocigotas para esta mutación, cerca del 28 a 44% de su hemoglobina (Hb) total es HbC, y no desarrollan anemia.
En los homocigotas, casi toda la Hb está en la forma de HbC, dando lugar a una anemia...