Patologias del metabolismo (listado)

Catálogo de enfermedades
AA Alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos OMIN

Grupo de enfermedades que afectan a genes que codifican para proteínas directamente implicadas en el catabolismo de aminoácidos o en el mantenimiento funcional de los diferentes coenzimas.
AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AAAlcaptonuria: deficiencia en homogentísico dioxigenasa Fenilcetonuria: deficiencia en fenilalanina hidroxilasa (PAH) Defectos del metabolismo de tetrahidrobiopterina: Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS) Deficiencia de dihidropterina reductasa (DHPR) Deficiencia de pterina carbinolamina deshidratasa Deficiencia de GTP ciclohidrolasa I (autosómica recesiva) Deficiencia de GTPciclohidrolasa I (autosómica dominante): S. Segawa Deficiencia de sepiapterina reductasa Defectos del metabolismo de aminoácidos azufrados: Deficiencia de 5,10-metiléntetrahidrofolato reductasa (MTHFR) Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta sintasa (CBS) Deficiencia de metionina adenosiltransferasa Deficiencia de metionina sintasa (MTR, cblG) Deficiencia de metionina sintasa reductasa(MTRR, CblE) Deficiencia de sulfito oxidasa Deficiencia del cofactor molibdeno: deficiencia combinada de sulfito oxidasa y xantina oxidasa Deficiencia S-adenosilhomocisteína hidrolasa Cistationinuria Hiperhomocisteinemia Defectos en el ciclo del gamma-glutámico: deficiencia de glutation sintetasa (5-oxoprolinuria) Defectos en el metabolismo de la histidina: Histidinemia Defectos en el metabolismode lisina e hidroxilisina: Sacaropinuria (lisinuria tipo II) Lisinuria tipo I Defectos en el metabolismo de ornitina: def. de ornitina aminotransferasa, girata atrofia Defectos en el metabolismo de prolina e hidroxiprolina: Hiperprolinemia tipo I Hiperprolinemia tipo II Deficiencia de prolidasa Defectos en el metabolismo de serina: Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa Deficiencia enfosfoserina aminotransferasa Deficiencia en fosfoserina fosfatasa Defectos en el metabolismo de triptofano: hidroxikinureninuria Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD) Gen BCKDHA Gen BCKDHB Gen BCKDK Gen DBT

203500 261600

261640 261630 125310 233910 600225 182125

236250 236200 250850 250940 236270 272300 252150 180960 219500 603174 266130 235800

268700 238700 258870

239500 239510 170100601815 610092 172480 236800 248600 608348 248611 248600 348610

AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA

Hiperglicinemia no cetósica (HGNK): Gen AMT (proteína T) Gen DLD (proteína L) Gen GCSH (proteína H) Gen GLDC (proteína P) Sarcosinemia Tirosinemia tipo I: deficiencia de fumaril acetoacetasa Tirosinemia tipo II: deficiencia en tirosina aminotransferasa hepática Tirosinemia tipo III:deficiencia en hidroxifenilpiruvato dioxigenasa Hawkinsinuria Hipofosfatasia Carnosinemia

605899 238310 238331 238330 238300 268900 276700 276600 276710 140350 241500 212200

CU

Deficiencias del ciclo de la urea

Son defectos de los enzimas del ciclo de la urea cuya función es la eliminación del excedente de amonio derivado del metabolismo de los aminoácidos.
CU CU CU CU CU CU CU CU CUDeficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS) Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS) Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Citrulinemia: deficiencia de arginino succínico sintetasa (ASS) Aciduria argininsuccínica: deficiencia de arginino succínico liasa (ASL) Argininemia: deficiencia de arginasa Hiperornitinemia-Hiperammonemia-Homocitrulinuria (HHH) Citrulinemia tipo II:deficiencia de citrina Deficiencia de ∆-pirrolin 5 carboxilato sintasa

237310 237300 311250 215700 207900 207800 238970 605814 138250

ALC

Acidosis Láctica Congénita

Incluyen las enfermedades mitocondriales causadas por defectos del piruvato o de complejos enzimáticos relacionados directamente con la producción de energía mediante la fosforilación oxidativa.
ALC ALC ALC ALC ALC ALC ALC ALC...