patologias del sistema inmune

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS   
Son enfermedades en general poco frecuentes, que en su mayoría aparecen en la infancia y tienen un componente genético importante, habiéndose definido en muchas de ellas el modo de herencia y la localización cromosómica de la alteración.
Específicas  
En ellas se afecta la parte específica de la respuesta inmunitaria (aquella capaz de reconocer al antígeno):los linfocitos T o B, o los anticuerpos. 
Inmunodeficiencias predominantemente de anticuerpos.
Si se afecta solo la producción de anticuerpos hablamos de una inmunodeficiencia humoral, que puede afectar únicamente a la producción de anticuerpos de la clase IgA (deficit selectivo de IgA), a la producción de IgA e IgG (Sindrome de Hiper IgM) o a todas las clases de inmunoglobulinas(agammaglobulinemia ligada al sexo e inmunodeficiencia variable común).
Son las más frecuentes dentro de las inmunodeficiencias específicas (especialmente el deficit aislado de IgA), y también las menos graves y las que mejor responden al tratamiento.
Inmunodeficiencias combinadas 
En ellas se afectan los linfocitos B y T. Se presentan prácticamente desde el nacimiento con infecciones graves que ponen enpeligro la vida, falta de desarrollo, linfopenia e hipogammaglobulinemia. Pueden confundirse con el SIDA trasmitido por la madre, debiéndose investigar por PCR la presencia de genoma viral.
Las más frecuentes son las diversas formas de inmunodeficiencias combinadas severas (SCID).  Entre ellas cabe mencionar:
SCID ligada al cromosoma X: debida a una mutación en la cadena gamma del receptor de la IL-2.Casi siempre se presenta con cifras normales de linfocitos B circulantes.
Deficit de adenosina deaminasa (ADA): debida a mutaciones o delecciones en el gen que codifica para este enzima. 
Deficit de purina-nucleosido fosforilasa (PNP). También debida a defectos en el gen que codifica para el enzima PNP. En ambos defectos enzimáticos la acumulación de metabolitos tóxicos afecta a los linfocitosimpidiendo su proliferación; pero mientras que en el defecto de ADA se afectan tanto los linfocitos T como B, en el defecto de PNP se afectan preferentemente los linfocitos T.
Deficit de HLA clase II: Al faltar estas moléculas el reconocimiento del antígeno por los linfocitos T CD4+ no se puede realizar. El número total de linfocitos es normal pero las células T CD4+ están disminuidas, así comola producción de anticuerpos y las inmunoglobulinas del suero..
Disgenesia reticular: Producida por la falta de diferenciación de las células progenitoras de la médula osea hacia células linfoides y mieloides, por lo que además de linfopenia se observa neutropenia y trombocitopenia. La muerte suele ocurrir en este caso pocos dias despues del nacimiento. 
Inmunodeficiencias asociadas a otrosdefectos 
En algunas enfermedades la inmunodeficiencia no es más que uno de los componentes del proceso:
1. Sindrome de Wiskott-Aldrich: Caracterizado clínicamente por inmunodeficiencia, eczema y trombocitopenia. Aparecen alteraciones en el citoesqueleto de los linfocitos T y de las plaquetas. Se conoce el gen defectuoso presente en el brazo corto del cromosoma X, que ha sido clonado y codifica parauna proteina de 501 aminoacidos (WASP), pero la función de esta proteina aún se desconoce.
2. Ataxia-telangiectasia: Es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por ataxia cerebelosa progresiva, dilataciones vasculares (telangiectasias) y una extrema sensibilidad a las radiaciones ionizantes que junto con una incidencia muy elevada de cáncer parecen depender de un defecto en los mecanismosde reparación del DNA.
3. Anomalía de Di George: Caracterizado por la aparición de múltiples anomalías en el desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faringeas (aplasia del timo y las paratiroides y anomalías cardiovasculares severas).
Inmunodeficiencias inespecificas  
Estas pueden ser por defecto del sistema del complemento o de células fagociticas principalmente,
Deficiencias del sistema...