Patologias en lisosomas y mitocondrias

PATOLOGIAS EN LA MITOCONDRIA

Introducción

Todos los seres vivos necesitan energía para crecer, moverse, pensar y cualquier otra actividad. También necesitamos energía para que funcionen todas las reacciones metabólicas, que permiten la vida. La energía se produce dentro de unos orgánulos contenidos en la célula llamados mitocondrias.
Las mitocondrias son responsables de la creación deenergía, cuando fallan generan menos energía, a esto se le denomina Citopatias Mitocondriales, la cual es una enfermedad causada por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo. Estos defectos pueden ser hereditarios o adquiridos.

Las enfermedades mitocondriales parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, riñón así como al sistemaendocrino y respiratorio.
Esta enfermedad afecta principalmente a los niños. No obstante, las enfermedades mitocondriales pueden manifestarse a cualquier edad, en cualquier órgano o tejido que se requiera energía. Los síntomas pueden incluir perdida de control motor, debilidad muscular y dolor, desordenes gastrointestinales y dificultades para deglutir, crecimiento deficiente, enfermedadescardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos, ácidos láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones.

Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya en la biopsia del músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADNmt.

GENERALIDADES DE LAMITOCONDRIA
MITOCONDRIA

Las mitocondrias son uno de los orgánulos más conspicuos del citoplasma y se encuentran en casi todas las células eucarióticas. Observadas al microscopio, presentan una estructura característica: la mitocondria tiene forma alargada u oval de varias micras de longitud y está envuelta por dos membranas distintas, una externa y otra interna, muy replegada. Las mitocondrias son los orgánulos productores de energía.
La célula necesita energía para crecer y multiplicarse, y las mitocondrias aportan casi toda esta energía realizando las últimas etapas de la descomposición de las moléculas de los alimentos. Estas etapas finales consisten en el consumo de oxígeno y la producción de dióxido de carbono, proceso llamado respiración, por su similitud con larespiración pulmonar. Sin mitocondrias, los animales y hongos no serían capaces de utilizar oxígeno para extraer toda la energía de los alimentos y mantener con ella el crecimiento y la capacidad de reproducirse. Los organismos llamados anaerobios viven en medios sin oxígeno, y todos ellos carecen de mitocondrias.

ESTRUCTURA Y COMPOSICIÓN

La morfología de la mitocondria es difícil de describir puestoque son estructuras muy plásticas que se deforman, se dividen y fusionan. Normalmente se las representa en forma alargada. Su número depende de las necesidades energéticas de la célula. Al conjunto de las mitocondrias de la célula se le denomina condrioma celular.
Las mitocondrias están rodeadas de dos membranas que separan tres espacios: el citosol, el espacio intermembrana y la matriz de lamitocondria.

MEMBRANA EXTERNA

Es una bicapa lipídica exterior permeable a iones, metabolitos y muchos polipéptidos. Eso es debido a que contiene proteínas que forman poros, llamadas porinas o VDAC (canal aniónico dependiente de voltaje), que permiten el paso de moléculas de hasta 10.000 Dalton y un diámetro aproximado de 20 Å.

MEMBRANA INTERNA

Tiene una composición similar pero conmenor número de proteínas transportadoras, lo que la hace poco permeable excepto a ATP, ADP, ácido pirúvico, O2 y agua. Esta membrana forma ondulaciones o pliegues, normalmente transversales al eje de la mitocondria, llamadas crestas mitocondriales. Posee un elevado porcentaje de proteínas, exclusivas de este orgánulo:

1. La cadena de transporte de electrones, compuesta por cuatro complejos...