PATOLOGIAS GENETICAS

SINDROME DOWN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa másfrecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud lascausas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Losavances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí estánsuponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
SINDROME TOURETTE
Los pacientes con síndrome de Tourette hacen movimientos o sonidos fuera de lo normal, llamados tics. Se tiene poco o ningún control sobre éstos. Algunos tics comunes son parpadear y despejar la garganta. Es posible que repita las palabras, gire o, rara vez, diga palabras groseras repentinamente.
Aproximadamente una cada 100personas tiene el síndrome de Tourette. Suele ocurrir con otros problemas, tales como:
Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH)
Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
Ansiedad
Depresión
La causa del síndrome de Tourette se desconoce. Es más común entre los varones que entre las mujeres. Los tics suelen comenzar en la infancia y puede empeorar al inicio de la adolescencia. Muchas personas lossuperan tarde o temprano.
No se necesita tratamiento a menos que los tics interfieran con la vida cotidiana. El entusiasmo o la preocupación pueden empeorar los tics. Las actividades tranquilas y focalizadas suelen mejorar los síntomas. Las medicinas y la terapia de conversación (psicoterapia) también pueden ayudar.

SINDROME PATAU
Es una enfermedad genética causada por la presencia de trescopias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida dequien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.
La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalías indican el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del vientre de la madre y puedenobservarse al momento de su nacimiento, manifestando labio leporino, malformación del cráneo (holoprosencenfalia), complicaciones en las extremidades, etc.
Desde los primeros meses de vida un organismo con Síndrome de Patau padece alteraciones graves. Además de las malformaciones ya nombradas, es posible que existan problemas que impidan el crecimiento capilar y que además exista exceso de...