patologias neuronales

PATOLOGIAS NEURONALES.
Capitulo 1 LANGE…
Se conoce como Síndrome de Comelia de Lange (SdCL) a un trastorno congé-
nito (presente al nacimiento) caracterizado por un conjunto de anomalías físicas,especialmente faciales, asociadas a retraso mental de grado variable, cuya base
genética y molecular es desconocida. La etiología de SdCL es desconocida. La mayoría de los casos son esporádicos,aunque se han visto casos en hermanos, en gemelos y en descendencia de padres
consanguíneos, lo que puede sugerir una herencia autosómica recesiva. También
se han descrito casos en padre omadre e hijola lo que sugiere una herencia auto-
sómica dominante.
Por otra parte se ha visto un fenotipo similar en niños con duplicación del brazo
largo del cromosoma 3 y en otras anomalíascromosómicas, así como tras la expo-
sición a determinados teratógenos durante el embarazo (alcohol, valproico, dilan-
tina). También se ha sospechado que el origen pudiera estar en un segmento ines-table de DNA que se amplifica en cada generación, para explicar el agravamien-
to de las manifestaciones clínicas en la segunda generación de una familia afecta.
Además muchos rasgos clínicosasemejan a la trisomía parcial 3q, lo que ha Ile-
vado a intentar identificar en esta región cromosómica la causa del SdCL, desde
un punto de vista microcitogenético y10 molecular, dado que en lamayoría de los
casos el cariotipo es normal.
Características biomédicas
El cuadro clínico es variable en intensidad, desde formas mayores o severas, a
menores o poco sintomáticas.
Las mayores otipo 1 se caracterizan por:
Hipocrecimiento global (98% de los afectados), con microcefalia, que se
manifiesta ya al nacimiento (retraso de crecimiento intrauterino) y persiste en
la vida adulta enlos niños que sobreviven. Además se asocia a prematuridad
hasta en un 3 1% de los casos.
Malformaciones externas acl-as: muy característicos defectos por reducción
de extremidades que...