Patologias ostemusculares

Osteogénesis imperfecta
Definición: Es un transtorno genético en el cual los huesos se fracturan sin motivo aparente, y con facilidad. Puede también causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.
Etiopatogenia y fisiopatología: La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno tipo I, una proteína que ayuda a conservarhuesos resistentes. El gen defectuoso se hereda de uno de los padres y es autosómico dominante. A veces se debe a una mutación o un cambio genético aleatorio. Perdida de la triple hélix. Un solo alelo mutante evita el ensamblado normal del colágeno debido a un efecto negativo dominante. La esclerótica de color azul se debe a la falta de colágena escleral. Alteración en el gen Alpha 1 y 2- malformación de colágeno tipo I. Cromosoma 7(dominante) y 17(recesivo).
Tipos de osteogénesis imperfecta:
1. Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal. Autosómica dominante, escleróticas azules.
2. Tipo II (fatal): es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida. Esporádica, escleróticas azules.
3.Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta. Autosómica recesiva, dominante, escleróticas azules al nacimiento.
4. Tipo IV u osteogénesis imperfectamoderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal. Variable, autosómica dominante.

Las complicaciones pueden abarcar:
Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)
Insuficiencia cardíaca (tipo II)
Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la paredtorácica
Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico
Deformidad permanente
Cuadro clínico: Fragilidad ósea, escleróticas azuladas, sordera (pubertad), debilidad muscular, hipermovilidad articular, dentinogenesis imperfecta, macrocefalia, cara triangular, cráneo blando, dolor muscular, brazos y piernas arqueadas, cifosis y escoliosis.
Criterios diagnósticos: Estudios del colágeno donde serealiza una biopsia (apreciándose disminución del colágeno tipo I). Los análisis bioquímicos suelen dar resultados normales. Conocido el diagnóstico molecular especifico, se puede hacer una prueba por medio de un examen de ADN. Diagnóstico prenatal: Prueba de ADN en muestras prenatales de vellosidades cariónicas, durante el embarazo. Diagnóstico diferencial: Maltrato, proceso neoplásico,osteoporosis juvenil, raquitismo. Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN. La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.
Tratamiento: Buena nutrición y ejercicio supervisado para optimizar lafortaleza osteo muscular, fisioterapia y rehabilitación. Procedimientos quirúrgicos; implantes de varillas metálicas en los huesos. Uso de bastones. Uso de bisfosfonatos, estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteogénesis imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.Craneosinostosis
Es un defecto congénito (presente en el momento de nacer) que causa el cierre prematuro anormal de una o más suturas en la cabeza del bebé. Las suturas son conexiones que separan cada uno de los huesos individuales del cráneo. Este cierre prematuro de una sutura lleva a que se presente una forma anormal de la cabeza.
Causas: Se...