patologias

Síndrome de Rett: Es un trastorno del sistema nervioso que lleva una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
Causas: El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Síntomas: Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normaldurante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivación excesiva
Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
Discapacidades intelectuales ydificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
Convulsiones
El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
Pérdidade los patrones normales de sueño
Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es remplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
Pérdida del compromiso social
Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
Circulación deficiente que puedellevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
Síndrome de Escobar: El síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal es una afección poco frecuente de la cual se han reportado alrededor de 100 casos. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia autosómica recesiva cuya fisiopatología aún se desconoce. Clínicamente secaracteriza por pterigium múltiple en cuello y articulaciones, contracturas articulares, restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, alteraciones esqueléticas y otras malformaciones de frecuencia variable. En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de Escobar. El paciente se examinó por primera vez a los 5 meses de edad. El examen clínico permitió postular una etiología genética perono se estableció un diagnóstico nosológico. El estudio cromosómico fue normal. El fenotipo clínico completó su definición con la edad; en este sentido, algunos elementos de incipiente manifestación, como el pterigium (pilar fundamental para el diagnóstico), se hizo más evidente -así como otras características faciales- que permitieron, al evaluarlo por tercera vez a los 10 años de edad, establecerel diagnóstico nosológico de síndrome de Escobar. La secuenciación del gene CHRNG no mostró alteraciones genéticas moleculares que puedan relacionarse con el fenotipo observado. El paciente no presenta limitaciones físicas de entidad, ni dificultades de aprendizaje o en su interacción social.
Parálisis cerebral: Es un grupo de trastornos que pueden comprometer las funciones del cerebro y delsistema nervioso como el movimiento, el aprendizaje, la audición, la visión y el pensamiento. Hay algunos tipos diferentes de parálisis cerebral, entre ellas: espástica, discinética, atáxica, hipotónica y mixta.
Causas: La parálisis cerebral es causada por lesiones o anomalías del cerebro. La mayoría de estos problemas ocurre a medida que el bebé crece en el útero, pero se pueden presentar encualquier momento durante los primeros dos años de vida, mientras el cerebro del bebé aún se está desarrollando.
En algunas personas con parálisis cerebral, partes del cerebro se lesionan debido a los bajos niveles de oxígeno ( hipoxia) en el área, pero no se sabe por qué ocurre esto.
Los bebés prematuros tienen un riesgo ligeramente más alto de desarrollar parálisis cerebral, la cual puede ocurrir...