patologias
PATOLOGIAS
1. Patologías Parte de la medicina encargada del estudio de las proviene enfermedades Del griego, estudio los (logos) del sufrimiento o daño (paethothos) Diferentes tipos de Patologías son *Genéticas *Metabólicas *Malformativas *Neurológicas *Psicológicas *Sociales
2. Enfermedades genéticas Causadas por una forma diferente de un gen, o una alteración de un gen Algunasenfermedades Enanismo son Enfermedad celíaca Hemocromatosis Labio leporino y paladar hendido Malformaciones del cerebro y del cráneo Osteogénesis imperfecta Síndrome de Down Síndrome de Prader-Willi Síndrome X frágil Trastornos cerebrales genéticos
3. Enfermedades metabólicas grupo numeroso de enfermedades Albinismo
Hereditarias Gota que son Hemofilia Enfermedad De Gaucher producidas por elbloqueo de Citrulinemia alguna vía metabólica Enfermedad De en el organismo. Almacenamiento De Glucosa Tipo I Fucosidosis Galactosemia Hiperglicerolemia Homocistinuria Hipercolesterolemia familiar Síndrome de Bloom
4. Patologías malformativas son Anomalías congénitas que afectan diferentes partes del cuerpo Malformación de Arnold Chiari Malformación de Dandy Walker Estenosis acueductalesEspinas Bífidas Abiertas
5. Patologías neurológicas trastornos del cerebro, la médula espinal y los nervios de todo el cuerpo. Enfermedad de Parkinson Epilepsia Meningitis Neuralgia del trigémino Síndrome de dolor regional complejo Síndrome de Tourette Trastornos del movimiento
6. Patologías psicológicas son Transtornos mentales Abuso de Sustancia Depresión Depresión de Ancianos Desorden dePánico Desórdenes Alimenticios Desórdenes de Ansiedad Desórdenes del Humor Phobias Salud Fisica & Salud Mental Salud Mental de Ancianos Suicidio Adolescente Suicidio de Ancianos Trastorno Obsesivo-compulsivo Trastorno Maniático-depresivo
7. Enfermedades sociales son conjuntos de comportamientos generados en los grupos sociales que afectan a la sociedad en su desarrollo Prostitución Trastornosalimenticios Violencia Embarazo adolescente Consumo de drogas Abuso sexual Trafico ilícito de drogas
ALBINISMO
El albinismo constituye una enfermedad genética responsable de la pérdida parcial o completa de pigmentación, es decir, del color de la piel, los ojos o el pelo. Está causada por mutaciones que afectan a los melanocitos, las células productoras del pigmentomelanina que da color a esas partes del cuerpo. En los individuos con albinismo, ciertas alteraciones genéticas impiden en los melanocitos la síntesis de pigmento o dificultan su distribución hasta los queratinocitos, el principal tipo de células de la epidermis.
Las formas habituales de albinismo corresponden a las variantes oculocutáneas de tipo 1 (OCA1) y de tipo 2 (OCA2). Quienes sufren de OCA1experimentan mutaciones en el gen TYR, responsable de la producción de tirosinasa, enzima utilizada por las células para convertir la tirosina, un aminoácido, en pigmento. OCA2, que es la variante más frecuente en Africa, resulta de una mutación del gen OCA2 que codifica la proteína P, una proteína cuyo papel no acaba de descifrarse. Es probable que esta mutación sea la más antigua entre lascausantes de albinismo; según se cree, se originó durante el desarrollo de la humanidad en Africa.
Casi todos los albinos con OCA1 tienen la piel blanca, el pelo blanco y ojos sin pigmentación. El iris, la región circular y coloreada que circunda a la pupila, se ve descolorido, y la pupila, roja. Esta rojez se debe al reflejo de la luz en los vasos sanguíneos de la retina, revestimiento sensible ala luz que recubre por su interior el fondo del globo ocular. Normalmente las pupilas se ven negras porque los pigmentos moleculares de la retina absorben la luz e impiden que se refleje y salga al exterior. Quienes tienen OCA2 pueden producir una pequeña cantidad de pigmento y, por ello, presentar síntomas oculares menos pronunciados.
Los individuos que sufren albinismo reciben a menudo la...
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