patologias

PATOLOGIAS
ALTERACION METABOLICA O ENZIMATICA
CARACTERISTICAS CLINICAS
DIAGNOSTICO OPORTUNO
TRATAMIENTO
Albinismo
Tirosina 3-monooxigenasa(tirosinasa)
Falta de pigmentación; pelo blanco pielrosa
La mayoría es por medio del la observación en cuanto al color de piel y pelo.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares,evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
Las gafas de sol(protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

Alcaptonuria
homogenistato1,2-dioxigenasa
Pigmentación obscura de la orina; desarrollo tardío de artritis
Si a la orina se leagrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección.
Algunos pacientes obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C. Esto ha demostradoque disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y puede reducir el desarrollo de artritis.
Argininemia
arginasa
Retraso mental
Se pueden hacer análisis de sangre y de orinaespeciales para confirmar la deficiencia de arginasa.
Se cambiar la dieta del paciente a alimentos bajos en proteínas y le va a formular medicamentos que le ayudaran a mantener un nivel regular de amoniacoen la sangre.
Acidemiaarginosuccinica
Arginosuccinatoliasa
Vómito y convulsiones
Examen clínico en base a antecedentes hereditarios.

Es a base de dietas que restringen proteínas, suplementos dearginina y medicamentos especiales. Actualmente se ha probado el transplante de hígado. En la mayoría de los pacientes que recibieron un transplante de hígado se notó una mejoría, la actividad delciclo de la urea aumenta aunque persiste la enfermedad en los riñones y las partes del cuerpo en donde se debería producir la enzima arginino-succinato-liasa.
Citrulinemia
Deficiencia de la enzima...