Patologias

Patologías relacionadas con la
genética


25 de noviembre del 2014

Índice
Albinismo.
Alzheimer
Cáncer de cólon
Enfermedad de Huntington
Displasia diastrófica
Esclerosis múltiple
Enfermedad de Tay-Sachs

Albinismo;
hipopigmentación

El albinismo es una alteración congénita y hereditaria.
Esta enfermedad se debe a una carencia total del pigmento llamado
melanina que produceel color.
• Los individuos albinos no son capaces de transformar la proteína
tirosina en melanina, ya que tienen esta ruta metabólica
interrumpida, por la insuficiente o nula actividad de su enzima
tirosinasa.

• Esta enfermedad es de carácter autosómico recesivo, por lo cual
es necesario que se herede de ambos progenitores.
• Cuando los 2 padres tienen el gen pero ninguno de los dostiene
albinismo, existe una probabilidad del 25% en cada embarazo de
que el bebe nazca con albinismo.

Tipos de albinismo
Albinismo oculocutaneo (OCA): afecta a la piel, pelo y
ojos
 Subtipo 1A: es la mas frecuente y severa de albinismo
 Subtipo 2B: la enzima es mínimamente activa y se
produce una pequeña cantidad de pigmento.

Albinismo ocular (OA):
principalmente a los ojosSíndrome de hermansky-pudlak
• Es un tipo de albinismo menos frecuentes y mas complejo
• Combina la falta de pigmento con otras alteraciones orgánicas.

Cromosomas afectados
• Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosina,
que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11.

Pedigrí

Sintomatología
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Ausencia de color en el cabello, la piel oel iris de los ojos
Piel y cabello más claro de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches
Ojos bizcos (estrabismo)
Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
Problemas de visión o ceguera funcional

Diagnostico
• El albinismo es una enfermedad que se puede diagnosticar
simplemente por la observación.
• Algunas de las pruebas que se realizan paraverificar un
diagnostico de albinismo:
 Pruebas genéticas
 Biopsias de piel
 El electrorretinograma

• las personas diagnosticadas con albinismo pueden vivir una vida
normal.

Alzheimer;
demencia presenil

• La enfermedad del Alzheimer es un desorden neurodegenerativo
en el sistema nervioso central (SNC) que ocurre por lo general en
personas de edad avanzada, caracterizada por elprogresivo
deterioro en las funciones mentales.

• La enfermedad del Alzheimer (EA), es la causa más frecuente de
demencia.
• Existen 3 genes que se han asociado a formas preseniles
autosómicas Dominantes de esta enfermedad.
 gen que codifica la proteína precursora del péptido beta-amiloide
(APP)
 Los genes de las presenilinas (PSEN1 y PSEN2)
 Un 4to gen apolipoproteina E (APCE)Cromosomas
• Las mutaciones se desarrollan en los cromosomas 21, 14 y 1

Pedigrí

Sintomatología
Los síntomas son de tipo:
• Déficits de funciones intelectuales, mentales o cognitivos.
• Incapacidad para realizar actos conforme a una intención y para
reconocer lo que se ve, oye o palpa.
• Imposibilidad para tomar decisiones y ejecutar una acción.

Trastornos psiquiátricos
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Cambios de personalidad
Apatía
Desinterés
Ansiedad
Depresión
Beligerancia
Agitación
Agresividad
Insomnio
Ideas delirantes
Alucinaciones
delirios

Diagnostico
• El paciente se somete inicialmente ha diferentes pruebas para
determinar el grado de perdida de memoria y avaluar si
realmente esta en riesgo de padecer la enfermedad del
alzhéimer.
• Si yase le detecto la enfermedad se somete a diferentes
pruebas para determinar el grado de avance de la enfermedad
como:
 Tomografías con emisión de positrones (PET)
 MRI
 Single Photon Emission Computarized Tomography

Enfermedad de Huntington;
Corea de Huntington, baile de
vitro y mal de san vitro

• Es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración
progresiva que se...