Patologias

MUTACION:
En biología, alteración de la estructura genética o cromosómica de la célula de un ser vivo que se produce de forma espontánea o inducida y que se transmite a sus descendientes.

FUNCIÓN DE LOS RIBOSOMAS EN LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS:
La función de los ribosomas es la síntesis de proteínas. Este es el proceso mediante el cual el mensaje contenido en el ADN nuclear, que ha sidopreviamente transcrito en un ARN mensajero, es traducido en el citoplasma, juntamente con los ribosomas y los ARN de transferencia que transportan a los aminoácidos, para formar las proteínas celulares y de secreción. El ribosoma lee el ARN mensajero y ensambla la proteína con los aminoácidos suministrados por los ARN de transferencia, este proceso se denomina síntesis de proteínas.
Los polisomas seencargan de sintetizar proteínas de localización celular, mientras que los ribosomas del RER se encargan de sintetizar proteínas de exportación, o sea que se irán de la célula hacia otro lugar donde se necesite. Para la síntesis de proteínas se requiere la unión de una subunidad mayor y otra menor. Al terminar de fabricar las proteínas, se separan. Cuando vuelven a sintetizar se unen dos diferentes.En esta síntesis de proteínas los ribosomas se asocian en grupos mediante un filamento de unos 2 nm. De espesor. Estos ribosomas asociados se denominan polisomas, y suelen adoptar una figura en espiral. La subunidad menor queda hacia el interior de la espiral. Los ribosomas forman polisomas para realizar cualquier tipo de síntesis proteicas: tanto la efectuada por los ribosomas libres como larealizada por los asociados a membranas (RER). En el RER la subunidad mayor es la que se adosa a la membrana. El número de ribosomas que forman un polisoma y la longitud de ARN-m que los une varían según el peso molecular de las proteínas que se va a sintetizar.
Para la síntesis de proteínas, los ribosomas recorren el ARNm desde un extremo a otro. Por cada tres nucleótidos recorridos, incorporan unaminoácido a la cadena de proteínas que están sintetizando; aminoácidos que les proporciona el ARNt .
Cuando han completado el recorrido, los ribosomas se liberan del ARNm y suelta la proteína ya terminada. Mientras se esté sintetizando proteínas, por cada ribosoma que abandona el polisoma en el extremo final, otro se incorpora en el inicial, de modo que el ritmo de trabajo del polisoma siemprees complejo. El ARNt y la cadena de aminoácidos que se está formando se encuentran en un canal situado en la subunidad mayor.
QUE SE ENTIENDE POR INGENIERÍA GENÉTICA. APLICACIONES ACTUALES:
La ingeniería genética, es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación denumerosos compuestos.
APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA EN MEDICINA E INDUSTRIA FARMACÉUTICA:
Obtención de proteínas de mamíferos
Una serie de hormonas como la insulina, la hormona del crecimiento, factores de coagulación, etc., tienen un interés médico y comercial muy grande. Antes, la obtención de estas proteínas se realizaba mediante su extracción directa a partir de tejidos o fluidoscorporales. En la actualidad, gracias a la tecnología del ADN recombinante, se clonan los genes de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados para su fabricación comercial. Un ejemplo típico es la producción de insulina que se obtiene a partir de la levadura Sacharomyces cerevisae, en la cual se clona el gen de la insulina en humanos.
Obtención de vacunas recombinantes
El sistematradicional de obtención de vacunas a partir de microorganismos patógenos inactivos, puede comportar un riesgo potencial. Muchas vacunas, como la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por ingeniería genética. Como la mayoría de los factores antigénicos son proteínas lo que se hace es clonar el gen de la proteína correspondiente.
Diagnóstico de enfermedades de origen genético
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