Patología

CARIOTIPOS RELACIONADOS CON EL SÍNDROME DE TURNER
45,X SE ORIGINA POR UNA NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA DE UN CROMOSOMA SEXUAL DURANTE LA MEIOSIS DE UNO DE LOS PADRES.
80% DE LOS CASOS EL X PRESENTE EN PACIENTES 45,X PROVINENE DE LA MADRE

* EL ISOCROMOSOMA DE BRAZOS LARGOS DEL X,46,I(Xq) ES LA ANOMALÍA ESTRUCTURAL MÁS FRECUENTE Y SE PRESENTA EN 17% DE LAS PACIENTES
CUADRO CLINICO
EN LASRECIÉN NACIDAS CON DICHO SINDROME SE PUEDE SOSPECHAR EL DIAGNÓSTICO PRECON POR LA PRESENCIA DE LINFEDEMA EN EL DORSO DE LAS MANOS Y PIES, PIEL REDUNANTE EN LA REGIÓN POSTERIOR DEL CUELLO, TALLA BAJA PROPORCIONADA , SE HA OBSERBADO QUE EL TRONCO ESTA MAS AFECTADO QUE LAS EXTREMIDADES

DIAGNOSTICO
* UNA VEZ QUE EL CUADRO CLÍNICO HA SUGERIDO EL DIAGNÓSTICO SE DEBEN HACER LOS SIGUIENTES ESTUDIOS:* CARIOTIPO EN SANGRE PERIÉRICA
* ECOCARDIOGRAMA
* UROGRAFÍA EXCRETORA O USF RENAL
* EXAMEN AUNDITIVO PERIÓDICO
* PRUEBAS DE FUNCIÓN TIROIDEA
* MEDICIONES PERIÓDICAS DE LA GLUCOSA PLASMÁTICA
TRATAMIENTO
* EL TRATAMIENTO ESTA DIRIGIDO A:
* AUMENTAR LA TALLA FINAL
* CORREGIR LAS ANOMALÍAS SOMÁTICAS
* INDUCIR LAS CARACTERÍSTICAS SEXUALES SECUNDARIAS Y DE LASMENTRUACIONES
PREVENIR LAS COMPLICACIONES

5P- O MAULLIDO DEL GATO
* es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Los síntomas
* Llanto de tono altosimilar al de un gato
* Inclinación de los ojos hacia abajo
* Bajo peso al nacer y crecimiento lento
* Orejas de implantación baja o de forma anormal
* Retardo mental
* Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
* Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)
* Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
*Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
* Cabeza pequeña (microcefalia)
* Quijada pequeña (micrognacia)
* Ojos separados
Síntomas que caracterizan en profundidad la enfermedad:
* Malformaciones en el aparato circulatorio como el CONductOs arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aortapresente en el feto).
* Malformaciones en el aparto urinario con hipospadias o meatus, criptorquidia
* Anomalías renales.
* Oligofrenia, síntoma característico y fundamental
* TRATAMIENTO
NO HAY
El pronóstico
* El pronóstico varía, pero el retardo mental es usual. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse.
* Elllanto similar a un gato se vuelve menos evidente con el tiempo.

Trisomía 13
síndrome de Patau
* Frecuencia 1/10,000 a a1/20,000
* Depende de la edad materna 25 y 35 años
* Esperanza de vida reducida(130dias asta 3 años)
* El cromosoma extra suele venir de una no disyunción en la meiosis materna
* Una translocacion cuando la Trisomía 18 mas o menos completa o una dobleaneuploidia 48;XXY+18

Frente inclinada ,microcefalia ,suturas están abiertas
Macroftalmia o enoftalmia
Orejas malformadas
Labio hendido con frecuencia bilateral y acompañada de fisura palatina
Tipo de malformaciones cerebrales holoprosenfalia(arrinencefalia,cebocefalia y ciclocefalia

Las manos y pues pueden presentar polidactilia postaxial y las manos se cierran sobre el segundo dedo conel tercero y el quinto sobre el cuarto
Pies en configuración de mecedora o bastón de alpinista
Malformaciones urogenitales
Masculino : criptorquidia
Femenino: útero bicorne y ovarios hipoplasicos
Malformaciones cardiacas(comunicasion interventricular , intraauricular)

TRISOMIA 18
Sindrome de Edwards
* Frecuencia 1/8,000
* Mayor afectación sexo femenino 4:1
* Esperanza de...