Patologías Asociadas A Los Microtúbulos

-------------------------------------------------
MICROTÚBULOS: PATOLOGÍA ASOCIADA
-------------------------------------------------



ÍNDICE

1. Objetivos

2. Introducción: los microtúbulos

3. Taupatía
4.1. Proteínas tau
4.2. Taupatías
4.3.1. Demencia frontotemporal
4.3.2. Enfermedad del Alzhéimer
4.3.3. Distrofia musculasde Duchenne
4.3.4. Tumor neuroectodérmico primitivo periférico
4.3.5. Enfermedad del Parkinson
4.3.6. Degeneración corticobasal

4. Ciliopatía
5.3. Los cilios. Transporte intraflagelar.
5.4. Clasificación de los cilios
5.5. Patologías asociadas a los cilios móviles. Síndrome de Kartagener
5.6. Patologías asociadas a los cilios inmóviles5.7.7. Retinitis pigmentaria
5.7.8. Poliquistosis del riñón
5.7.9. Ciliopatías y el olfato
5.7.10. Nefronoptosis
5.7.11. Cilios, división celular y oncogénesis
5.7. Síndromes relacionados con los cilios primarios
5.8.12. Síndrome de Senior-Løken
5.8.13. Síndrome de Joubert
5.8.14. Síndrome de Bardet-Biedl5.8.15. Síndrome de Meckel-Gruber

5. Conclusiones

6. Bibliografía



1. -------------------------------------------------
OBJETIVO

El objetivo de este trabajo es conocer las diferentes patologías asociadas al comportamiento anómalo o disfunción de los microtúbulos, a partir de las estructuras que forman, los cilios, y de las proteínas que se encuentran asociadas alos mismos, como lo son las proteínas tau.

2. -------------------------------------------------
INTRODUCCIÓN

Los microtúbulos son estructuras cilíndricas y vacías constituidas por polímeros de a-tubulina y b-tubulina. Estos dímeros de tubulina se unen y constituyen los protofilamentos. Cada microtúbulo está formado por trece protofilamentos de tubulina, dispuestos cilíndricamente.
Losmicrotúbulos se originan en la región pericentriolar del centrosoma, en las células animales y en el material birrefringente del centrosoma, en las vegetales.
Los microtúbulos pueden formar estructuras estables como el citoesqueleto, los centriolos, cilios y flagelos y estructuras de corta de duración como el huso acromático.
Entre sus funciones destacamos la realización del movimiento de lacélula (cilios y flagelos), la organización de la distribución interna de orgánulos de la célula o la movilización de los cromosomas durante la división celular (huso mitótico).

3. -------------------------------------------------
TAUPATÍA

4.1. PROTEÍNAS TAU

Las proteínas Tau son proteínas microtubulares que abundan en las neuronas, menos frecuentes fuera del sistema nerviosocentral. Fueron descubiertas por Marc Kirschner en 1975 en la Universidad de Princeton.
Una de las funciones principales de las Tau es modular la estabilidad de los microtúbulos. Así, las Tau se enlazan con los microtúbulos, concretamente a los filamentos de tubulina que conforman estas estructuras citoesqueléticas encargadas del transporte intracelular, y los estabilizan de dos formas: isoformas yfosforilación. Por una parte, en el tejido cerebral, se distinguen 6 isoformas de la proteína Tau, las cuales se caracterizan por el número de dominios de enlace. Estos dominios de enlace (ubicados en la terminal del carboxilo de la proteína) están cargados positivamente, con lo que es posible la unión con el extremo menos del microtúbulo (el cual está dispuesto hacia el centrosoma, donde seencuentra el par de centriolos). De manera que, tres isoformas tienen tres dominios de enlace y los otros tres tienen cuatro dominios de enlace, siendo estas últimas las que mayor estabilidad aportan a los microtúbulos.
Por otra parte, la fosforilación de la proteína tau está regulada por un sinfín de quinasas (enzima encargada de transferir los grupos fosfatos desde el ATP al sustrato...