Patologías del sexo

Universidad Yacambú
Núcleo Portuguesa
Facultad de humanidades
Psicología







PATOLOGÍAS DEL SEXO












PATOLOGIAS DEL SEXO

El proceso de diferenciación del sexo es comprendido por dos fases: la fase genética, y la fase anatómica que a su vez posee dos componentes, el gonadal y el cerebral. Las patologías del sexo, son las alteraciones que pueden ocurrirdurante dicho proceso y en alguna de estas fases.
Las alteraciones en la fase genética implican un desorden en el factor cromosómico, par cromosómico del sexo o par 23.
Las alteraciones en la fase anatómica pueden estar ubicadas en el componente gonadal o en el componente cerebral. Estas alteraciones son causadas por desórdenes en los factores que determinan a cada componente de estafase.
Componente Gonadal: Desórdenes hormonales o no hormonales, errores metabólicos.
Componente Cerebral: Desórdenes en el núcleo supraquiasmático, núcleo sexualmente dimórfico del área pre-óptica.

PATOLOGÍAS A NIVEL DE LA FASE GENÉTICA

• Síndrome de Turner:
Al Par Cromosómico del Sexo -23- le falta un cromosoma. Cariotipo 45 XO. Las características principales son:fenotipo femenino, baja estatura, ausencia de pubertad, amenorrea primaria con esterilidad. En la infancia puede ser diagnosticada por las siguientes características: baja estatura, linfedema de manos y pies (muy típico, restringido al dorso de las manos y pies, duro, no inflamatorio, el cual desaparece generalmente durante el segundo año de vida) y “exceso de piel” en cuello y nuca que, eventualmente,se transforma en un Pterigium Coli. En jóvenes y adolescentes, las características primordiales son: baja estatura y falta de pubertad; la altura es 3 a 4 desviaciones standard por debajo del promedio para una determinada edad.
La deficiencia de hormonas es compatible con una falta de pubertad, de origen gonadal. Hay ausencia de estrógenos y pregnadiol, con aumento de FSH por encima de 40MUI/ml y los 17' cetoesteroides están en niveles a menudo bajos, función tiroidea normal.
En el desarrollo psicomotor, es muy variable de un paciente a otro, hay retardo mental moderado en la mayoría de los casos.

• Síndrome de Klinefelter:
El Par Cromosómico del Sexo -23- tiene un cromosoma X adicional. Cariotipo 47
XXY. Sólo en casos de estudios sistemáticos de población, el Síndromepuede ser diagnosticado en el momento del nacimiento. También es raro diagnosticarlo en la infancia, a no ser por la observación de malformaciones asociadas en los genitales. Tales como: ectopía testicular, hipospadias o hipoplasia de pene y escroto la enfermedad es diagnosticada, generalmente, durante la pubertad. La ginecomastia aparece, casi siempre, alrededor de los 12 a 13 años de edad,presentando volumen moderado, inicialmente asimétrica, pero simétrica en el adulto, sin hiperpigmentación estando presente en un tercio o un cuarto de los pacientes. La atrofia testicular contrasta con una pubertad normal y un desarrollo normal del pene y escroto. De escasa relevancia, se observa: pobre desarrollo muscular, piel delicada y ausencia casi total de vello corporal.
Antes de lapubertad, la excreción urinaria hormonal no está alterada, puede haber aumento de los niveles de FSH en la pubertad. La excreción de cetoesteroides es normal, pero en la mitad de los casos se puede encontrar disminuida.
En el desarrollo psicomotor, la mayoría de los sujetos 47 XXY es adecuado. Sin embargo, en número de sujetos hay Retardo Mental más o menos severo o trastornos psicóticos.

•Síndrome del Súper Hombre:
El Par Cromosómico del Sexo -23- tiene un cromosoma Y adicional. Cariotipo 47 XYY. Características principales: El fenotipo es normal, sin embargo a menudo se observan individuos altos entre un 1,80 y 1,86 cm de estatura; Se han reportado algunas modificaciones del EEG, pero sin mayor significación; No hay modificaciones significativas en las concretaciones...