Patrones Basicos De La Herencia Humana

Patrones Básicos de la herencia humana
Trastornos genéticos en los humanos: Un trastorno genético se define como la alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción.
Portador: Son los organismos heterocigotos, que tienen al menos un alelo dominante que no expresan el rasgo recesivo.
Persona portadora deun gen que no exhibe los efectos de ese gen. Un gen de esa clase suele ser recesivo, pero también puede ser dominante y estar latente, con síntomas que no se presentan hasta la edad adulta.
Los padres aparentan normalidad pero tienen la probabilidad de engendrar un hijo con un defecto genético.
Trastornos recesivos en los humanos:
Fibrosis quística: Afecta las glándulas productoras de la mucosa,las enzimas digestivas y las glándulas sudoríparas. Las células de los que padecen esta enfermedad no absorben los iones cloruro y lo expulsan por medio de sudor. La carencia de iones cloruro hace que el agua no se difunda y que forme una mucosidad que obstruye los conductos pancráticos, interrumpe la digestión y obstruye las pequeñas vías respiratoria s de los pulmones.
Es una enfermedadhereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Las secreciones anormales relacionadas con elcanal del ion cloruro caracterizan a esta enfermedad. De los síntomas más evidentes de los enfermos es el sudor extremadamente salado. Para facilitar la respiración el moco denso de los pulmones tiene que fluidificarse de manera periódica, pero aun así los pulmones se llegan a infectar.




Albinismo: Es la ausencia del pigmento de la piel melanina en el cabello y ojos. Una persona albina tienecabello blanco, piel muy pálida y pupilas rosadas. La usencia de pigmento en los ojos puede causar problemas visuales. Los que padecen esta enfermedad deben tener demasiado cuidando con la radiación ultravioleta solar.
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se presenta cuando uno de varios defectosgenéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos. La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión. El síndrome deHermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Galactosemia: Es caracterizado por la incapacidad del cuerpo para tolerar la galactosa. Durante la ingestión la lactosa de la leche se descompone en galactosa y glucosa es el azúcar que usa el cuerpo para la energía. Lagalactosa se descompone mediante una enzima llamada GALT. Las personas que carecen de esta enzima o que l producen pero la enzima es defectuosa, no pueden digerir la galactosa. Se debe evitar el consumo de productos lácteos.
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosase acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.


Enfermedad de Tay- Sachs: se produce por la carencia de enzimas responsables de descomponer los ácidos grasos...