paulo freire
Páginas: 5 (1153 palabras)
Publicado: 22 de septiembre de 2014
El síndrome de Williams
El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética, los pacientes con este síndrome tienen una perdida de genes o material genético a lo largo del brazo largo del cromosoma 7, específicamente en la región cromosómica 7q11.23, es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de losvasos sanguíneos que se observan en esta condición. Entre estos genes que se pierden se encuentra el gen de la elastina, lo que tiene como consecuencia que esta proteína no se produzca en cantidades suficientes.
La elastina es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo, proporcionando la capacidad de elasticidad por ejemplo a la piel y a los vasos sanguíneos (arterias principalmente).Por lo tanto, los afectados por el síndrome de Williams tienen sólo un gen (en lugar de dos) de la elastina, lo que causa las patologías cardiacas y vasculares comunes en estos pacientes.
No es un síndrome hereditario pero sí de carácter genético que se produce en el momento de la concepción. Se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos, por retardo mentalleve o moderado y enfermedades vasculares.
Es importante decir que es conocido como hipercalcemia idiopática cuando se trata de casos que tienen o han tenido un exceso de calcio en la sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros años de vida.
Al ser ocasionado por una falla genética, el síndrome de Williams es incurable. Sin embargo, los pacientes pueden mejorar su estado desalud, así como el comportamiento frente a quienes le rodean siempre que reciban un tratamiento médico oportuno.
Historia
El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. John Cyprian Phipps Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo. Los síntomas más destacados que él veía del síndrome consistían en una expresióncaracterística de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supra valvular aórtica (ESA), que se debía a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.
Paralelamente, un especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, el Profesor Beuren, informó de varios casos de ESA, que presentaban una patología similar ala descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares.
La prevalencia de esta enfermedad según los científicos se ha incrementado considerablemente en los últimos veinte años, pasando de un caso por cada veinte mil recién nacidos vivos hasta losreportes actuales que hablan de un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos. Esto se debe fundamentalmente a que ahora los médicos pediatras y reumatólogos tienen un conocimiento mucho mayor de estas enfermedades de base genética, cuyo diagnóstico ha mejorado desde el descubrimiento del genoma humano y la aplicación de las nuevas tecnologías de amplificación y secuenciación del ADN en los laboratoriosde genética molecular.
Causas
La causa del Síndrome de Williams es la pérdida del material genético de uno que procedente del padre o de la madre. Se trata de una pérdida sub microscópica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras habersufrido la pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular.
El número de genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicen normalmente.
Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Williams,...
El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética, los pacientes con este síndrome tienen una perdida de genes o material genético a lo largo del brazo largo del cromosoma 7, específicamente en la región cromosómica 7q11.23, es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de losvasos sanguíneos que se observan en esta condición. Entre estos genes que se pierden se encuentra el gen de la elastina, lo que tiene como consecuencia que esta proteína no se produzca en cantidades suficientes.
La elastina es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo, proporcionando la capacidad de elasticidad por ejemplo a la piel y a los vasos sanguíneos (arterias principalmente).Por lo tanto, los afectados por el síndrome de Williams tienen sólo un gen (en lugar de dos) de la elastina, lo que causa las patologías cardiacas y vasculares comunes en estos pacientes.
No es un síndrome hereditario pero sí de carácter genético que se produce en el momento de la concepción. Se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos, por retardo mentalleve o moderado y enfermedades vasculares.
Es importante decir que es conocido como hipercalcemia idiopática cuando se trata de casos que tienen o han tenido un exceso de calcio en la sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros años de vida.
Al ser ocasionado por una falla genética, el síndrome de Williams es incurable. Sin embargo, los pacientes pueden mejorar su estado desalud, así como el comportamiento frente a quienes le rodean siempre que reciban un tratamiento médico oportuno.
Historia
El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. John Cyprian Phipps Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo. Los síntomas más destacados que él veía del síndrome consistían en una expresióncaracterística de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supra valvular aórtica (ESA), que se debía a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.
Paralelamente, un especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, el Profesor Beuren, informó de varios casos de ESA, que presentaban una patología similar ala descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares.
La prevalencia de esta enfermedad según los científicos se ha incrementado considerablemente en los últimos veinte años, pasando de un caso por cada veinte mil recién nacidos vivos hasta losreportes actuales que hablan de un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos. Esto se debe fundamentalmente a que ahora los médicos pediatras y reumatólogos tienen un conocimiento mucho mayor de estas enfermedades de base genética, cuyo diagnóstico ha mejorado desde el descubrimiento del genoma humano y la aplicación de las nuevas tecnologías de amplificación y secuenciación del ADN en los laboratoriosde genética molecular.
Causas
La causa del Síndrome de Williams es la pérdida del material genético de uno que procedente del padre o de la madre. Se trata de una pérdida sub microscópica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras habersufrido la pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular.
El número de genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicen normalmente.
Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Williams,...
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