Pediatraii 130819235435 Phpapp01

Genética Medica

Josué Hernán Ramírez Villafranca
Medicina UNAH-VS

IMPORTANCIA


Tratamiento oportuno



Evitar complicaciones graves

Hipotiroidismo congénito

CONCEPTO
• La deficiencia dehormonas tiroideas, que originan grave
repercusión en el desarrollo intelectual, somático, motor, óseo y
funcional; esta deficiencia puede ser congénita o adquirida.
• Hipotiroidismo congénito ocretinismo tiene una frecuencia
aproximada de 1 en 3000 nacimientos, de ellos la disgenesia de
tiroides ocupa el 75-85%

Hipotiroidismo primario Glándula tiroides

CLASIFICACIÓN

Hipotiroidismo
secundarioHipotiroidismo terciario

Hipófisis

Hipotálamo

PERIODO PREPATOGÉNICO
Agente
• La causa de la disgenesia no se conoce

Huésped
• Predomina en sexo femenino (2:1)
• Mayor en el Síndrome de Down 5%
•Mutaciones en los genes: TTF1, FOXE1 y PAX-8

Ambiente
• No parece influir

CAUSAS DE HIPOTIROIDISMO
Disgenesia tiroidea: aplasia, ectópico
Defecto enzimático de la síntesis de hormonas
tiroideasDeficiencia endémica de yodo (cretinismo
endémico)
Deficiencia de hormona estimulante de tiroides
(TSH)
Deficiencia de hormona liberadora de tirotrofina
(TRH)
Fármacos provenientes de la madre:yodo
radioactivo, fármacos antitiroideos, exceso de
yoduro, amiodarona, otros

CONGÉNITO

PERIODO PATOGÉNICO
La mayoría es primario  Glándula tiroides Tejido este
ectópico (lingual, sublingual,subhioideo) o exista aplasia o
hipoplasia

Producción nula de HT

Hipotiroidismo

ACCIONES DE LAS HT
Correcto crecimiento y
desarrollo

Acción calorigénica

Termorreguladora
(hipotermia)

Aumentan el consumode
O2

Estimulan la síntesis y
degradación de proteínas
(aumento de
mucoproteinas y retención
de H2O extracelular,
mixedema, llanto ronco,
macroglosia)

Actúan en la síntesis,
movilización ydegradación de glucógeno
y en la utilización de
glucosa (poca energía,
hipoglucemia)

Son necesarias en la
conversión de caroteno a
vitamina A (el aumento de
caroteno o casiona el
color amarillento de la...