Pediatria prenatal

| 2011 |
| PEDIATRÍA PRENATALASIGNATURA OPTATIVA |

[CUADERNILLO DE PRÁCTICAS] |
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JESÚS OLIVAS MENAYO
4º MEDICINA
5 / Mayo / 2011

INTRODUCCIÓN
Las prácticas en elServicio de Genética del Hospital Materno Infantil de Badajoz, las realicé el día 4 de Marzo de 2011 con la Dra. Méndez, para la asignatura Pediatría (troncal de 4º de Medicina) y Pediatría Prenatal(Optativa).
Destacar el buen trato que recibimos por parte de los profesionales que trabajan en esta especialidad, y los casos tan impresionantes que pudimos ver, comprobando por nuestro propiosojos, que esas enfermedades raras que estudiamos en la teoría, se dan día a día en la práctica clínica.
CASOS CLÍNICOS
Caso 1: Niño de 3 meses con polidactilia de 6 dedos en manos y pies. En laexploración, destaca un hemangioma nucal, braquicefalia en parte derecha de la cabeza por tendencia a apoyarla de ese mismo lado, y por una posible contractura congénita del esternocleidomastoidideo. Tambiénpresenta clindactilia en el 5º dedo de los pies. Se le pide el cariotipo, analítica y prueba de anestesia para extirparle los dedos de más. También se le manda rehabilitación para el cuello. Noaparenta tener ningún síndrome ni hay indicios de sospecha en el árbol genealógico familiar.
Fig. 1: En la imagen de la derecha apreciamos una mano con polidactilia.

Caso 2: Niño de 5 años que acude aconsulta para revisión por acondroplasia  enfermedad que se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres,desarrollará el trastorno. Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con laenfermedad.
Los padres nos informa que no hay ningún antecedente de acondroplasia en la familia, por lo que se trata de una mutación de novo.
Fig. 2: En la imagen de la izquierda apreciamos un niño con...