pediatria
Páginas: 5 (1007 palabras)
Publicado: 12 de octubre de 2014
Los Defectos Congénitos
Las Lesiones en el Parto
Las pruebas de detección (tamizaje) para recién nacidos buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves. Esto permite tomar medidas antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.
Los tipos de pruebas de detección para los reciénnacidos que se hacen en los Estados Unidos varían de un estado a otro. La mayoría de los estados exige de 3 a 8 pruebas, pero organizaciones como March of Dimes y el American College of Medical Genetics sugieren más de dos docenas de pruebas adicionales.
El grupo de pruebas analíticas más completo evalúa aproximadamente 40 trastornos. Todos los 50 estados hacen pruebas para detectarhipotiroidismo congénito, galactosemia y fenilcetonuria (FCU).
Además de la prueba de detección en sangre para recién nacidos, se recomienda un examen audiométrico para todos ellos.
Nombres alternativos
Exámenes de tamizaje para bebés; Pruebas de detección para neonatos; Examen para fenilcetonuria (FCU)
Forma en que se realiza el examen
Los exámenes de detección se hacen usando los siguientesmétodos:
Exámenes de sangre: se toman unas cuantas gotas de sangre del talón del bebé y se envían a un laboratorio para su análisis.
Audiometría: un médico colocará un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé. Otro método consiste en usar electrodos que se colocan en la cabeza del bebé, mientras está calmado o dormido.
Preparación para el examen
No es necesaria una preparación especialpara las pruebas de detección para recién nacidos. Estas pruebas se llevan a cabo cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida. La mayoría de las veces, las pruebas se hacen antes de que el bebé salga del hospital para su casa.
Lo que se siente durante el examen
Es muy probable que el bebé llore cuando le puncen el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. Los estudios han mostradoque los bebés cuyas madres los sostienen piel con piel o los amamantan durante el procedimiento muestran menos sufrimiento. Envolver al bebé en una frazada u ofrecerle un chupete untado de agua con azúcar también puede aliviar el dolor y calmar al bebé.
La audiometría no debe provocar que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.
Razones por las que se realiza el examen
Las pruebas dedetección no diagnostican enfermedades, pero muestran cuáles bebés necesitan más exámenes para confirmar o descartar la presencia de patologías.
Si las pruebas de control confirman que el niño tiene una enfermedad, se puede iniciar un tratamiento, antes de que los síntomas aparezcan.
Las pruebas de detección se utilizan para descubrir muchos trastornos, como:
Trastornos del metabolismo de losaminoácidos
Deficiencia de biotinidasa
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hipotiroidismo congénito
Fibrosis quística
Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
Galactosemia
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Enfermedad de inmunodeficiencia humana (VIH)
Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos
Enfermedad drepanocítica y otros rasgos y trastornos dehemoglobinopatía
Toxoplasmosis
Valores normales
Los valores normales para cada prueba de detección pueden variar dependiendo de la forma como se realice dicha prueba.
Nota: los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.
Significado de los resultados anormales
Unresultado anormal significa que el niño debe someterse a exámenes adicionales para confirmar o descartar la afección.
Riesgos
Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón incluyen dolor y posible hematoma en el sitio donde se extrajo la sangre.
Consideraciones
Los exámenes del recién nacido son vitales para que el bebé reciba el tratamiento que le puede...
Las Lesiones en el Parto
Las pruebas de detección (tamizaje) para recién nacidos buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves. Esto permite tomar medidas antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.
Los tipos de pruebas de detección para los reciénnacidos que se hacen en los Estados Unidos varían de un estado a otro. La mayoría de los estados exige de 3 a 8 pruebas, pero organizaciones como March of Dimes y el American College of Medical Genetics sugieren más de dos docenas de pruebas adicionales.
El grupo de pruebas analíticas más completo evalúa aproximadamente 40 trastornos. Todos los 50 estados hacen pruebas para detectarhipotiroidismo congénito, galactosemia y fenilcetonuria (FCU).
Además de la prueba de detección en sangre para recién nacidos, se recomienda un examen audiométrico para todos ellos.
Nombres alternativos
Exámenes de tamizaje para bebés; Pruebas de detección para neonatos; Examen para fenilcetonuria (FCU)
Forma en que se realiza el examen
Los exámenes de detección se hacen usando los siguientesmétodos:
Exámenes de sangre: se toman unas cuantas gotas de sangre del talón del bebé y se envían a un laboratorio para su análisis.
Audiometría: un médico colocará un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé. Otro método consiste en usar electrodos que se colocan en la cabeza del bebé, mientras está calmado o dormido.
Preparación para el examen
No es necesaria una preparación especialpara las pruebas de detección para recién nacidos. Estas pruebas se llevan a cabo cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida. La mayoría de las veces, las pruebas se hacen antes de que el bebé salga del hospital para su casa.
Lo que se siente durante el examen
Es muy probable que el bebé llore cuando le puncen el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. Los estudios han mostradoque los bebés cuyas madres los sostienen piel con piel o los amamantan durante el procedimiento muestran menos sufrimiento. Envolver al bebé en una frazada u ofrecerle un chupete untado de agua con azúcar también puede aliviar el dolor y calmar al bebé.
La audiometría no debe provocar que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.
Razones por las que se realiza el examen
Las pruebas dedetección no diagnostican enfermedades, pero muestran cuáles bebés necesitan más exámenes para confirmar o descartar la presencia de patologías.
Si las pruebas de control confirman que el niño tiene una enfermedad, se puede iniciar un tratamiento, antes de que los síntomas aparezcan.
Las pruebas de detección se utilizan para descubrir muchos trastornos, como:
Trastornos del metabolismo de losaminoácidos
Deficiencia de biotinidasa
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hipotiroidismo congénito
Fibrosis quística
Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
Galactosemia
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Enfermedad de inmunodeficiencia humana (VIH)
Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos
Enfermedad drepanocítica y otros rasgos y trastornos dehemoglobinopatía
Toxoplasmosis
Valores normales
Los valores normales para cada prueba de detección pueden variar dependiendo de la forma como se realice dicha prueba.
Nota: los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.
Significado de los resultados anormales
Unresultado anormal significa que el niño debe someterse a exámenes adicionales para confirmar o descartar la afección.
Riesgos
Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón incluyen dolor y posible hematoma en el sitio donde se extrajo la sangre.
Consideraciones
Los exámenes del recién nacido son vitales para que el bebé reciba el tratamiento que le puede...
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