pediatria

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An Pediatr (Barc). 2011;74(2):126—130

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ORIGINAL BREVE

Diabetes mellitus de difícil manejo asociada síndrome de
lipodistrofia congénita generalizada
R. Cardona-Hernández ∗ , L. Suárez-Ortega y M.Torres
Unidad de Diabetes, Sección de Endocrinología, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Espa˜
na
Recibido el 22 de junio de 2010; aceptado el 24 de septiembre de 2010
Disponible en Internet el 17 de diciembre de 2010

PALABRAS CLAVE
Lipodistrofia
congénita
generalizada;
Berardinelli-Seip;
Leptina;
Resistencia a la
insulina;
Diabetes mellitus

KEYWORDSGeneralized
congenital
lipodystrophy;
Berardinelli-Seip;
Leptin;
Insulin resistance;
Diabetes mellitus

∗

Resumen La lipodistrofia generalizada congénita o síndrome de Berardinelli-Seip es una entidad rara con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por una ausencia congénita de
tejido adiposo y secundariamente un defecto en la síntesis de leptina. Los sujetos afectos
presentan unfenotipo clásico con rasgos acromegaloides, atrofia generalizada del tejido graso
subcutáneo, apariencia musculada, acantosis nigricans, hepatomegalia y abdomen prominente.
Desde el punto de vista metabólico, y como consecuencia del déficit de la leptina son características la hipertrigliceridemia marcada, que suele conllevar esteatosis hepática y la resistencia
a la insulina. Presentamos el casode dos sujetos de distintas familias afectos de lipodistrofia generalizada congénita que durante su evolución desarrollaron diabetes mellitus con mal
control que fueron tratados con dosis elevadas de insulina y que presentaron precozmente
complicaciones microvasculares. Se constató la existencia de mutación para el gen LMNA en
uno de los sujetos.
© 2010 Asociación Espa˜
nola de Pediatría.Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos
reservados.

Difficult to manage diabetes mellitus associated with generalized congenital
lipodystrophy. Report of two cases
Abstract Generalized congenital lipodystrophy or Berardinelli-Seip Syndrome is a rare autosomal recessive condition characterized by the absence of adipose tissue and eventually a defect
in leptin synthesis. Affectedsubjects tend to show a classical phenotype with acromegaloid
appearance, generalized atrophy of subcutaneous adipose tissue with muscular hypertrophy,
acanthosis nigricans, hepatomegaly and prominent abdomen. From metabolic point of view
and as a consequence of leptin absence, hypertriglyceridemia leading to hepatic steatosis
and insulin resistance may appear. Two cases of unrelated subjectsaffected of generalized

Autor para correspondencia.
Correo electrónico: rcardona@hsjdbcn.org (R. Cardona-Hernández).

1695-4033/$ – see front matter © 2010 Asociación Espa˜
nola de Pediatría. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
doi:10.1016/j.anpedi.2010.09.020

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Diabetes mellitus de difícil manejo asociada síndrome de lipodistrofia congénita generalizada

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congenital lipodystrophy are presented. Both developed difficult-to-manage diabetes mellitus
and were treated with high doses of insulin. In both cases early microvascular complications
were present. A mutation for LMNA gene wasfound in one of the subjects.
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Introducción
Las lipodistrofias congénitas representan un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por alteraciones
generalizadas o parciales del desarrollo y la distribución de
la grasa corporal. La fisiopatología de la mayoría de lipodistrofias humanas...