PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD genetica deber
PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD
Angel Humberto Gonzalez Coronel
Profesional en formación, Titulación de Bioquímica y Farmacia, Área de la Salud, Departamento de Química, Universidad TécnicaParticular de Loja, San Cayetano Alto s/n, C.P. 11 01 608.
INTRODUCCION:
La penetrancia genética es la proporción de individuos de una población que expresan el fenotipo patológico, entre todos los quepresentan un genotipo portador de un alelo mutado. Dentro de lo que significa la práctica, se dice que es el número de individuos heterocigotos enfermos que es dividido por el número total deheterocigotos, cuando esta proporción se manifiesta en un 100% se dice que el o los individuos tiene un penetrancia completa pero si esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipopatológico tiene una penetrancia reducida o incompleta.
En general para predecir los modelos de herencia se hacen a través de las leyes de Mendel. Sin embargo, se han encontraron excepciones y extensiones alas leyes mendelianas. La relación entre la expresión fenotípica y el genotipo es bastante complicada. En humanos la mayoría de rasgos visibles son el resultado de la interacción de los genes con elambiente, de modo que, si el ambiente cambia la expresión de un gen puede modificarse, de allí que es fundamental entender que la predisposición genética no es igual a determinismo genético, asímismo un gen puede afectar a más de un característica y una característica puede estar modificada por varios genes. La penetranica se refiere a la frecuencia con la que un gen se manifiesta en unapoblación, mientras que la expresividad es el grado con el cual un genotipo se expresa fenotípicamente.
METDOLOGIA:
Para la siguiente practica a realizarse se la hare escogiendo un árbol genealógico deanteriores practicas el cual se va a analizar e interpretar su característica y poder analizar su penetración y expresividad en cada uno de los individuos de dicho árbol escogido.
Procedimiento:
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