Pentalogia De Cantrell

PENTALOGIA DE CANTRELL

La Pentalogía de Cantrell (PC) es un síndrome congénito raro que incluye defecto en la pared abdominal ventral (frecuentemente onfalocele), ectopia cordis, defecto de la porción inferior del esternón, defecto del pericardio diafragmático y defecto del diafragma anterior. Fue descrito por J.R.Cantrell en el año 1958 y aparece esporádicamente con grados de expresiónvariables. 1
La causa de la alteración del desarrollo embrionario es heterogénea, se propone que pueden estar involucrados diferentes genes localizados en el cromosoma X o aparecer asociada a síndromes mal formativos múltiples de origen cromosómico.3
Es posiblerealizar el diagnóstico prenatal sonográfico en dependencia del tamaño y la extensión de los defectos. En 1992, se reportó un caso detectado a las 31 semanas mediante exámenes ultrasonográficos de segundo nivel después de detectara cifras altas de alfafetoproteína en el suero materno.2 Otros autores lo diagnosticaron con 11 semanas por vía transvaginal terminándose el embarazo a las trecesemanas.4
La supervivencia más allá del período perinatal es poco probable, los neonatos son sometidos a la corrección quirúrgica del onfalocele que se realiza frecuentemente, mientras que para corregir la ectopia cordis se han descrito diferentes procedimientos, en su mayoría riesgosos. La expectativa de vida aumenta a medida que disminuyen los defectos cardíacos. El pronóstico es desfavorable y estárelacionado con la severidad de los defectos cardíacos, esternal y de la pared anterior, los casos que llegan a nacer deben ser sometidos con urgencia a la reparación de los defectos que a la vez es difícil debido a la hipoplasia de la caja torácica y la dificultad para reducir la ectopia del corazón.4, 5
OTOCEFALIA
La Otocefalia es un trastorno letal, cuya característica principal es la agnaciao agnatia, la cual se refiere a una anomalía del desarrollo embrionario caracterizada por la ausencia total o virtual de la mandíbula inferior. Esta patología se considera incompatible con la vida o letal debido al mal funcionamiento de la vía respiratoria. En la otocefalia, la agnacia puede ocurrir en forma independiente o en conjunto con la holoprosencefalia.

FETO BICEFALO
Los gemelosconjugados o monstruos dobles son de tipo monocigóticos y son producidos por la separación anormal o incompleta de la región axial del disco germinativo bilaminar en etapas más avanzadas del desarrollo embrionario.
El feto bicéfalo que presentamos solo tiene duplicación de diferentes estructuras faciales tales como: ojo, nariz y boca. La porción anterior de la lengua está duplicada sin embargo laporción posterior así como las estructuras laringo-faringeas son únicas.
La hipótesis planteada por algunos autores para explicar esta forma infrecuente y curiosa en que pueden aparecer los gemelos conjugados se fundamenta en el desarrollo de dos Notocordas, lo que desencadena la formación de dos Placas Neurales, así como una duplicación de las células de la cresta neural.

SINDROME DE PATAUEl síndrome de Patau es una rara enfermedad genética que ya aparece en la formación del feto,es una enfermedad genética polimalformativa grave; esto es, que afecta a varios órganos del cuerpo y que ya se presenta desde la formación del feto. Se trata de un síndrome del que no hay cura conocida ni tratamiento específico. Quienes lo padecen raramente alcanzan el año de vida, ya que lascomplicaciones tanto físicas como intelectuales son muy graves. En algunos casos pueden llegar a la adolescencia, pero es infrecuente. Muy excepcionalmente alcanzan la edad adulta. El Síndrome de Patau se da más a menudo en madres de edad avanzada, siendo también responsable del 1 % de los abortos espontáneos

Al igual que sucede con otras trisomías humanas -síndrome de Edwards o síndrome de Down-, buena...