Pepe

Cuál es el nombre oficial de la MYH7 gen?
El nombre oficial de este gen es "la miosina de cadena, pesada 7, el músculo cardíaco, beta".
MYH7 es el símbolo oficial del gen. El MYH7 gen es también conocido por otros nombres, se indican a continuación.
Lea más acerca de nombres de genes y símbolos en el Acerca página.
¿Cuál es la función normal de la MYH7 gen?
El MYH7 gen contieneinstrucciones para la fabricación de una proteína conocida como beta cardíaco (β)-cadena pesada de miosina. Esta proteína se encuentra en el corazón (cardíacos) en los músculos y las fibras tipo I del músculo esquelético. Las fibras tipo I, que también se conocen como fibras de contracción lenta, son uno de los dos tipos de fibras que forman los músculos esqueléticos. Las fibras tipo I son el principalcomponente de los músculos esqueléticos que son resistentes a la fatiga. Por ejemplo, los músculos involucrados en la postura, como los músculos del cuello que mantienen la cabeza erguida, se hacen principalmente de fibras tipo I.
En las células del músculo cardíaco y esquelético, la β-cadena pesada de miosina, forma parte de una proteína más grande llamada Tipo II miosina. Este tipo de miosinagenera la fuerza mecánica que se necesita para que los músculos se contraigan. En el corazón, contracciones regulares de la sangre cardíaca bomba muscular con el resto del cuerpo. La contracción coordinada y la relajación de los músculos esqueléticos permiten el movimiento del cuerpo.
Cada tipo de proteína miosina II se compone de dos cadenas pesadas (producido a partir de la MYH7gen) y dos pares decadenas ligeras reguladoras (producido a partir de otros genes). Las cadenas pesadas tienen dos partes: una región de la cabeza y una región de la cola. La región de la cabeza interactúa con la actina, una proteína que es importante para el movimiento celular y la forma. La región de la cola larga interactúa con otras proteínas, incluyendo las regiones de las proteínas miosina cola otros.
¿Cómoson los cambios en el MYH7 gen relacionado con las condiciones de salud?
Laing miopatía distal - causada por mutaciones en el gen MYH7 gen
Por lo menos cinco mutaciones en el gen MYH7 gen se han encontrado para causar miopatía distal de Laing. Estos cambios genéticos pueden ocurrir en la región de la cola de la cadena pesada de miosina-β. Algunas de estas mutaciones solo cambio de bloques deconstrucción de proteínas (aminoácidos), mientras que otras borrar un solo aminoácido de la cadena pesada. Los cambios en el MYH7 gen probablemente perturbar el normal funcionamiento de la miosina de tipo II en las células musculares. En concreto, los investigadores sospechan que las mutaciones que alteran la estructura de la región de la cola de la cadena pesada de miosina-β. La región de la colaalterado puede ser incapaz de interactuar con otras proteínas, incluyendo las regiones de las proteínas miosina cola otros. No está claro cómo estos cambios en la estructura y función de la miosina conducir a una debilidad muscular progresiva en pacientes con miopatía distal de Laing.
otros trastornos - causada por mutaciones en el gen MYH7 gen
Las mutaciones en el gen MYH7 gen causan variosotros trastornos del músculo cardíaco y esquelético. Dos de estos trastornos, de tipo familiar, la miocardiopatía hipertrófica y una miocardiopatía dilatada de tipo 1S, afectan principalmente a los del músculo cardíaco. La miocardiopatía hipertrófica es un engrosamiento del músculo cardíaco que obliga al corazón a trabajar más para bombear la sangre. Esta condición se asocia a menudo con un ritmocardíaco anormal (arritmia) y puede conducir a insuficiencia cardíaca y muerte súbita. La miocardiopatía dilatada es una enfermedad que debilita y se agranda el corazón, impidiendo que bombear la sangre eficientemente. La cardiomiopatía dilatada también aumenta el riesgo de insuficiencia cardíaca y muerte prematura. Los investigadores han encontrado más de 200 MYH7 mutaciones en pacientes con...