Peroxisomas

J.M.ª LÓPEZ-TERRADAS

Introducción al estudio de las enfermedades peroxisomales
J.M.ª López-Terradas
INTRODUCTION TO THE STUDY OF PEROXISOMAL DISORDERS
Summary. The peroxisome is an organelle found in all nucleated cells of mammalian. Its name is due to H2O2 formation as result
of cell respiration catalyzed by oxidases and catalases and play and important role on myelination and neuronalmigration.
Peroxisomes are formed by assembling of membrane proteins (structurals, receptors and transporters) into peroxisomal membrane. Peroxisomal proteins are encoded by nuclear genes, synthesized on cytosol ribosomes and imported into peroxisomal
matrix, mediated by receptors and transporters membrane proteins. There are two main categories of peroxisomal disorders:
disorder of peroxisomebiogenesis exemplified by Zellweger syndrome, where multiple peroxisomal protein, functions are
deficient and disorders which involves a single peroxisomal protein, exemplified by X-Adrenoleukodystrophy, where the organelle is apparently intact [REV NEUROL 1999; 28 (Supl 1): S 34-7]
Key words. Biogenesis and functions. Classification. Methods. Peroxisome. Structure.

INTRODUCCIÓN
¿Qué es elperoxisoma?
El peroxisoma es una organela presente en todas las células nucleadas, aunque es más grande y abundante en el hígado y el riñón.
En el cerebro es pequeña pero muy prominente en los oligodendrocitos en la etapa de formación de mielina. Tiene forma redondeada y tamaño variable. Se tiñe fácilmente con reactivos para las
catalasas, lo que facilita su identificación y estudio. Su nombrederiva de la primera función que se le descubrió: la formación de
peróxido de hidrógeno como consecuencia de la respiración celular (Fig. 1). Presenta una estructura muy sencilla, formada por una
membrana única y una matriz proteica interna donde se realizan
las actividades enzimáticas, de las que hasta el momento se han
identificado una cincuentena; las más importantes se relacionan
en latabla I.
Las alteraciones, condicionadas genéticamente, del peroxisoma pueden conducir a ausencia total por un defecto en su
génesis o parcial por fallo en la importación de una enzima específica.
El descubrimiento de que determinados síndromes clínicos se
deben a la carencia de peroxisomas se debe a Goldfisher [1] en
1973, con quien se inició el interés creciente por el estudio de esta
organela[2].
¿Qué funciones realiza?
El progresivo interés del neurólogo en el estudio de la biogénesis y de las funciones del peroxisoma en el metabolismo
humano se justifica por el hecho de que de las 15 enfermedades
producidas por su mal funcionamiento descritas hasta el momento, 12 de ellas afectan al sistema nervioso. El estudio de
estas enfermedades ha permitido conocer mejor el importantepapel que el peroxisoma desempeña en la regulación de la
homeostasis.
Las manifestaciones clínicas que se producen por su carencia sugieren que tienen un papel en la mielinización y en la

Recibido: 14.09.98. Aceptado: 29.09.98.

migración neuronal, ya que resultan afectadas en los trastornos
de su biogénesis.
En su interior se realizan las siguientes funciones de oxidorreducción yß-oxidación:
Los sustratos de la oxidorreducción son:
1. Aminoácidos: el fallo en la metabolización de la L-lisina produce aumento de ácido pipecólico en suero. Y el de la tirosina
aumenta el ácido p-OH-fenil-láctico en orina.
2. L-alfa-hidroxiácidos
3. Poliaminas
4. Glutaril-CoA. Se ha observado un déficit específico de
3-OH-3-acetilglutaril-CoA oxidorreductasa
5. Oxalato
6. Esteres-CoA de losácidos grasos.
Los sustratos de la beta-oxidación son:
1. Ácidos grasos saturados de cadena muy larga (superior a 22
átomos de carbono). El fallo de este proceso provoca acúmulo
de ácidos grasos de cadena muy larga en suero, especialmente
de C: 26 (Tabla II)
2. Ácidos grasos monoinsaturados
3. Ácidos grasos polinsaturados
4. Ácidos dicarboxílicos de cadena media y larga. El fallo de este...