Peters plus

Universidad Veracruzana Facultad de Medicina “Miguel Alemán Valdés”

GENÉTICA
Dra. Carmen Amor Ávila Rejón

Síndrome de Peters Plus
407
De la Rosa Moya Griselda Mendoza Pérez Iván Rivera Sandria Fernando Nicolás Saraiba Badillo Ángel Vianey

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ÍNDICE
RESUMEN……………………………………………………….3 INTRODUCCIÓN……………………………………………….4 ASPECTOS NORMALES………………………………………6EPIDEMIOLOGÍA………………………………………………11 DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD…………………………12 CUADRO CLÍNICO…………………………………………….13 ETIOLOGÍA……………………………………………………..15 FISIOPATOLOGÍA……………………………………………..16 DIAGNÓSTICO………………………………………………...19 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL……………………………….20 DIAGNÓSTICO PRENATAL…………………………………..21 TRATAMIENTO………………………………………………...22 ASESORAMIENTO GENÉTICO………………………………23 REFERENCIAS ELECTRONICAS……………………………25BIBLIOGRAFÍAS……………………………………………….26

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RESUMEN
Esta alteración se describió por primera vez en 1984 por Van Schooneveld, quien introdujo el nombre de síndrome de Peters-Plus y describió 11 casos. Actualmente, se han documentado más de 50 casos. Las anomalías que presenta son del desarrollo: retraso mental que puede variar de leve, moderado o grave. Crecimiento: retraso delcrecimiento de inicio prenatal; talla al nacer menor del percentil 3 para la edad gestacional, retraso del crecimiento posnatal de las extremidades en el 100% de los casos; la talla en la edad adulta varia en las mujeres de 128 a 151 cm, y en el varón de 144 a 155 cm. Craneofaciales: cara redonda en la infancia; frente amplia; hipertelorismo; filtro nasolabial largo; labio superior en arco decupido; borde del bermellón fino; orejas pequeñas y/o malformadas; nódulos periauriculares; micrognatia; cuello ancho. Ojos: Anomalía de Peters, otras alteraciones de la cámara anterior, hendidura palpebral estrecha, nistagmo, glaucoma. Extremidades: acortamiento proximal (rizomélico) de las extremidades; disminución del rango de movimiento de los codos; hiperlaxitud de otras articulaciones; manos ypies anchos y cortos; clinodactilia del quinto dedo. Otras: defectos cardiacos, como alteraciones del tabique auricular o ventricular, y estenosis pulmonar; hidronefrosis; duplicación de los riñones; criptorquidia. En el síndrome también se presentan otras anomalías ocasionales, tales como fisura palatina y labio leporino, frenillo de la lengua corto, microcefalia o macrocefalia, dilatación de losventrículos laterales, osificación anormal del cráneo, fisuras palpebrales ascendentes, cataratas, sindactilia cutánea leve, pliegue simiesco, pie cavo, convulsiones, hemiplejia espástica, hipoplasia de los labios mayores y/o del clítoris, hipospadias, lesiones del prepucio, alteraciones vertebrales, pectus excavatum, agenesia del cuerpo calloso. Dentro de la historia natural del síndromeencontramos que los problemas para alimentarse a menudo hacen necesario recurrir a una alimentación enteral prolongada. Todos los pacientes aprender a hablar y realizan tareas simples, aunque las metas de desarrollo se retrasan de forma significativa. Las opacidades corneales pueden disminuir en los primeros 6 meses de vida, pero nunca llegan a ser suficientemente transparentes para permitir una visiónnormal. De acuerdo a su etiología esta alteración se hereda con un patrón autosómico recesivo.

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INTRODUCCIÓN
El síndrome de Peters plus es un trastorno hereditario que se caracteriza por anomalías de los ojos, estatura baja, retraso del desarrollo, labio leporino con o sin paladar hendido, y rasgos faciales característicos.
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SINONIMIA
o o o

Síndrome deKrause-Kivlin Síndrome de Krause-van-Schooneveld Kivlin Anomalía de Peters con extremidades cortas y enanismo

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ANTECEDENTES HISTÓRICOS

Peters (1906) describe a tres hermanos con una anomalía que incluyen error importante en el desarrollo embrionario del ojo, opacidad corneal y adherencias iridolenticulocorneales variables. A esta se le asigna el nombre de anomalía de Peters Schooneveld...