Petrus Johannes Waardenburg

BIOGRAFÍA Petrus Johannes Waardenburg (Nijeveen, Drenthe, 3 de junio de 1886, – 23 de septiembre de 1979) fue un oftalmólogo y genetista neerlandés.

Waardenburg estudió medicina en la Universidad de Utrecht de 1904 a 1911; se capacitó en oftalmología y obtuvo su doctorado con una disertación sobre la base hereditaria de las características fisiológicas y patológicas del ojo en 1913.1
Fuepionero en la aplicación de la genética a la oftalmología. En 1932 sugirió que el síndrome de Down podría ser la consecuencia de una aberración cromosómica, un hecho que fue confirmado 27 años después por Jérôme Lejeune y sus colegas.2
El síndrome de Waardenburg3 4 fue investigado por él, y lleva su nombre
Síndrome de Waardenburg tipo 1
El síndrome de Waardenburg es una dermatosis génica poco frecuente(se da en 1 de cada 42000nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural.La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente elgen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del50% en cada embarazo). Las afecciones más comunes para este síndromeson:
·        Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).
·        Problemas de visión y heterocromías oculares.
·        Sordera.
·        Estreñimientos.
·        Dolor en las articulaciones y rigidez de éstas.
·        Mechón de pelo blanco (poliosis).
El síndrome de Waardenburg también se ha asociado conmuchos trastornos de tipo congénito , como el intestino y la columnavertebraldefectuosa, elevación de la escápula y el labio leporino (hendidura oseparación en el labio superior).
Algunos casos (de los tipos II y IV parecen tener unaherencia autosómica recesiva de patrón de herencia; lo que significa que doscopias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dichotrastorno. Con mucha frecuencia, los padres de un niño con un síndrome deWaardenburgautosómico recesivo, no se ven afectados pero son portadores de unacopia del gen alterado.
Posible causa de la afección 
La principal causa es una afección que se valora es lade la cresta neural (grupo de células localizadas cercanas al tubo neural y ala epidermis del embrión), una alteración a la cresta neural durante eldesarrollo embrionario genera todos los problemas anteriormente citados (amayor omenor escala).
Epidemiología 
Su epidemiología es relativamente baja, ya que estápresente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se venafectados por igual ante el síndrome.
Sintomatología y Tipos según su afección 
El síndrome de Waardenburg se clasifica en diferentesgrados o tipos, según los síntomas que presente el paciente:
·        Tipo I: (Gen PAX3, locus 2q35).Característicola llamada “distopia cantorum” (Desplazamiento lateral del canto interno).Sordera neurosensorial congénita. Heterocromía del iris tanto completa comosegmental o un iris azul intenso. Pigmentación del cabello, blanco en cejas ypestañas y mechon blanco, además de canas prematuras.
·        Tipo II: (Gen MITF, locus 3p14.1-p12.3). Sorderaneurosensorial congénita. Anormalidades en la pigmentacióndel iris, segmental,completa o azul intenso. Pigmentación del cabello, también blanco en cejas ypestañas y mechon blanco, además de canas prematuras. Encontramos 2 subclasesdentro de éste tipo:
·        Subtipo A: Paladar hendido, espina bífida, vaginasin desarrollar.
·        Subtipo B: Ausencia de afección sistémica
·        Tipo III: (Gen PAX3). Menos común; afectará a lasextremidades,impidiendo una completa flexión, deformidades o sindactilia(Fusión de varios dedos).
·        Tipo IV: (Genes: EDN3, EDNRB y SOX10). Es muyraro y surge de la asociación de un Síndrome de Waardenburg de tipo II con laenfermedad de Hirschsprung, siendo esta enfermedad un trastorno congénito.Afecciones graves neurológicas.
Diagnóstico 
El diagnóstico pasa por clasificar las afecciones delpaciente, que...