Peutz-Jeghers
Páginas: 16 (3842 palabras)
Publicado: 17 de noviembre de 2012
Visión de conjunto
Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por pólipos intestinales hamartomatosos en asociación con un patrón distinto de la piel y la mucosa macular deposición de melanina. Los pacientes con SPJ tienen un riesgo 15-veces mayor de desarrollar cáncer intestinal en comparación con la de la población general. (Ver las imágenes acontinuación.) [1, 2, 3] [4, 5, 6, 7, 8, 9]
Alta imagen endoscópica que muestra múltiples pólipos gástricos.Facial fotografía de un paciente con síndrome de Peutz-Jeghers. Tenga en cuenta la pigmentación mucocutánea que cruza la frontera bermellón.Foto de lesión pigmentada bucal de un paciente con síndrome de Peutz-Jeghers.
El síndrome fue descrito en 1921 por Jan Peutz (1886-1957), un médico holandés queobservó una relación entre los pólipos intestinales y las máculas mucocutáneas en una familia holandesa. (El componente dermatológico se había informado anteriormente por John McHutchinson en 1896 en gemelos idénticos, uno de los cuales murió posteriormente de invaginación intestinal).
Jeghers Harold (1904-1990), un médico estadounidense se acredita con los informes definitivos descriptivos delsíndrome cuando publicó "La poliposis intestinal generalizada y manchas de melanina de la mucosa bucal, los labios y los dedos", en 1949, con McKusick y Katz. El epónimo síndrome de Peutz-Jeghers fue presentado por el radiólogo Andre J. Bruwer en 1954.
Los pólipos gastrointestinales se encuentran en PJS son hamartomas típicos. Su histología se caracteriza por una extensa arborización del músculoliso en todo el pólipo. Esto puede dar la apariencia de la lesión pseudoinvasion, porque algunas de las células epiteliales, generalmente de glándulas benignas, están rodeados por el músculo liso.
El cáncer se desarrolla en el tracto gastrointestinal de los pacientes con PJS con una mayor frecuencia que lo hace en la población general. [8] Cuarenta y ocho por ciento de los pacientes con PJSdesarrollar y morir de cáncer por edad 57 años.Otros pueden tener una vida normal. La edad media al diagnóstico de cáncer de primera es 42,9 años, + / -. 10,2 años [10, 11, 12]
Durante las primeras 3 décadas de la vida, anemia, sangrado rectal, dolor abdominal, obstrucción y / o invaginación intestinal es una complicación común en pacientes con PJS. [13, 14] Cerca del 50% de los pacientes experimentanunainvaginación intestinal durante su vida, por lo general en el intestino delgado. (Ver la imagen de abajo). [15]
Enema opaco muestra invaginación intestinal en el colon descendente.
PJS debe diagnosticarse en pacientes tan pronto como sea posible. El asesoramiento genético también debe ser proporcionada. Muchas de las lesiones gastrointestinales se empiezan a desarrollarse pronto en la vida,incluso si el síndrome no es clínicamente evidente hasta las décadas segunda y tercera de la vida. La adecuada selección de los cánceres intestinales y extraintestinales cánceres deben ser implementadas.
Genética
La causa del síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) en la mayoría de los casos (66-94%) que parece ser una mutación de línea germinal de la STK11 / LKB1 (serina / treonina quinasa 11) gensupresor de tumor, que se encuentra en la banda 19p13.3. La penetrancia del gen es variable, causando diversas manifestaciones fenotípicas entre los pacientes con PJS (por ejemplo, número de pólipos incompatible, presentación diferente de las máculas) y que permite una presentación variable de cáncer. [9, 16, 17, 18, 19, 20 , 21, 22, 23]
Debido a que la vía de señalización de la STK11 producto delgen no ha sido identificada, el mecanismo de la formación de pólipos hamartomatosos y pigmentación mucocutánea no se conoce. En la formación de cáncer, STK11inactivación parece ocurrir temprano y puede ser seguido por la interrupción de la APC / β-catenina y las vías de p53, pero esto no ha sido dilucidado completamente. Sin embargo, el monofosfato de adenosina cíclico (cAMP) dependiente de la...
Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por pólipos intestinales hamartomatosos en asociación con un patrón distinto de la piel y la mucosa macular deposición de melanina. Los pacientes con SPJ tienen un riesgo 15-veces mayor de desarrollar cáncer intestinal en comparación con la de la población general. (Ver las imágenes acontinuación.) [1, 2, 3] [4, 5, 6, 7, 8, 9]
Alta imagen endoscópica que muestra múltiples pólipos gástricos.Facial fotografía de un paciente con síndrome de Peutz-Jeghers. Tenga en cuenta la pigmentación mucocutánea que cruza la frontera bermellón.Foto de lesión pigmentada bucal de un paciente con síndrome de Peutz-Jeghers.
El síndrome fue descrito en 1921 por Jan Peutz (1886-1957), un médico holandés queobservó una relación entre los pólipos intestinales y las máculas mucocutáneas en una familia holandesa. (El componente dermatológico se había informado anteriormente por John McHutchinson en 1896 en gemelos idénticos, uno de los cuales murió posteriormente de invaginación intestinal).
Jeghers Harold (1904-1990), un médico estadounidense se acredita con los informes definitivos descriptivos delsíndrome cuando publicó "La poliposis intestinal generalizada y manchas de melanina de la mucosa bucal, los labios y los dedos", en 1949, con McKusick y Katz. El epónimo síndrome de Peutz-Jeghers fue presentado por el radiólogo Andre J. Bruwer en 1954.
Los pólipos gastrointestinales se encuentran en PJS son hamartomas típicos. Su histología se caracteriza por una extensa arborización del músculoliso en todo el pólipo. Esto puede dar la apariencia de la lesión pseudoinvasion, porque algunas de las células epiteliales, generalmente de glándulas benignas, están rodeados por el músculo liso.
El cáncer se desarrolla en el tracto gastrointestinal de los pacientes con PJS con una mayor frecuencia que lo hace en la población general. [8] Cuarenta y ocho por ciento de los pacientes con PJSdesarrollar y morir de cáncer por edad 57 años.Otros pueden tener una vida normal. La edad media al diagnóstico de cáncer de primera es 42,9 años, + / -. 10,2 años [10, 11, 12]
Durante las primeras 3 décadas de la vida, anemia, sangrado rectal, dolor abdominal, obstrucción y / o invaginación intestinal es una complicación común en pacientes con PJS. [13, 14] Cerca del 50% de los pacientes experimentanunainvaginación intestinal durante su vida, por lo general en el intestino delgado. (Ver la imagen de abajo). [15]
Enema opaco muestra invaginación intestinal en el colon descendente.
PJS debe diagnosticarse en pacientes tan pronto como sea posible. El asesoramiento genético también debe ser proporcionada. Muchas de las lesiones gastrointestinales se empiezan a desarrollarse pronto en la vida,incluso si el síndrome no es clínicamente evidente hasta las décadas segunda y tercera de la vida. La adecuada selección de los cánceres intestinales y extraintestinales cánceres deben ser implementadas.
Genética
La causa del síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) en la mayoría de los casos (66-94%) que parece ser una mutación de línea germinal de la STK11 / LKB1 (serina / treonina quinasa 11) gensupresor de tumor, que se encuentra en la banda 19p13.3. La penetrancia del gen es variable, causando diversas manifestaciones fenotípicas entre los pacientes con PJS (por ejemplo, número de pólipos incompatible, presentación diferente de las máculas) y que permite una presentación variable de cáncer. [9, 16, 17, 18, 19, 20 , 21, 22, 23]
Debido a que la vía de señalización de la STK11 producto delgen no ha sido identificada, el mecanismo de la formación de pólipos hamartomatosos y pigmentación mucocutánea no se conoce. En la formación de cáncer, STK11inactivación parece ocurrir temprano y puede ser seguido por la interrupción de la APC / β-catenina y las vías de p53, pero esto no ha sido dilucidado completamente. Sin embargo, el monofosfato de adenosina cíclico (cAMP) dependiente de la...
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