pgh medicaments

Medicaments en el projecte genoma humà
Diagnòstics de malalties possibles gràcies al PGH
El diagnòstic de certa malaltia, gràcies al PGH es pot realitzar de manera presimptomàtica i prenatal.
El coneixement de la base molecular de les malalties permet realitzar el diagnòstic presimptomàtic i gràcies a ell prendre mesures preventives, com alteracions en l'estil de vida, evitar l'exposició afactors de risc, fer un seguiment continu de l'individu o realitzar intervencions puntuals, per poder tractar la malaltia tot i que encara no hagi aparegut.
Quant al diagnòstic prenatal, aquest consisteix en un conjunt de tècniques que serveixen per conèixer l'adequada formació i el correcte desenvolupament del fetus abans del seu naixement, per poder conèixer possibles malformacions des delsprimers estadis de desenvolupament de l'embrió. La tècnica més comuna de diagnòstic prenatal és l'amniocentesi, que consisteix en l'anàlisi del líquid amniòtic que envolta el fetus durant l'embaràs. Les cèl · lules despreses del fetus i que suren en aquest líquid serveixen per obtenir un recompte exacte de cromosomes i per detectar qualsevol estructura cromosòmica anormal. El diagnòstic prenatalcomporta una important polèmica.
D'altra banda, i com a conseqüència del desenvolupament de les tècniques de la fecundació in vitro, avui en dia es pot realitzar el conegut com diagnòstic genètic preimplantacional (DGPI). Aquest permet testar els embrions des d'un punt de vista genètic i cromosòmic per així triar el que estigui sa i implantar a l'úter de la mare. El DGPI evita la gestació d'un nenafectat genètica o cromosòmicament, i comporta la decisió dels pares de realitzar, si s'escau, un avortament terapèutic.
Teràpia gènica, teràpia farmacològica i medicina predictiva
Quan es coneixen quins gens produeixen quines malalties, i les característiques per diagnosticar una malaltia coneixent la seqüència de bases, cal fer una teràpia per acabar amb aquesta malaltia, ja que de ser d'una altramanera, el diagnòstic d'una malaltia no és més que una càrrega emocional que el pacient ha de suportar de la millor manera possible, convivint amb la impotència i l'ansietat que li pot suposar a un pacient el saber que en un determinat lapse de temps és possible que pateixi una malaltia. Una conseqüència, per tant, del PGH és desenvolupar teràpies contra les malalties que ha diagnosticat. Esconeixen la teràpia gènica, la teràpia farmacològica i la medicina predictiva:
-La teràpia gènica és una conseqüència directa del PGH i suposa la probabilitat de curar les malalties hereditàries cartografiades per aquest, inserint còpies funcionals de gens defectius o absents en el genoma d'un individu per tractar aquesta malaltia. Les tècniques actuals de teràpia gènica no poden assegurar que elgen s'insereixi en un lloc apropiat del genoma, hi ha la possibilitat que interfereixi amb el funcionament d'un gen important o fins i tot que activi un oncogèn, provocant així un càncer en el pacient. No obstant això, aquestes tècniques només s'utilitzen amb pacients que ja corren perill imminent de mort, de manera que la possibilitat de contreure un càncer en un futur incert no constitueix unimpediment molt greu per acceptar el tractament.
els gens trasplantats només afetaban a les cèl · lules somàtiques de l'individu, de manera que només afectaven la persona mateixa i que no ho farien per tant a la seva descendència. Podem diferenciar llavors dos tipus de teràpia gènica, en línia somàtica i en línia germinal. Aquesta última consisteix a introduir gens nous, biològicamentfuncionals, en cèl · lules germinals (òvuls i / o espermatozoides) abans que es produeixi la fecundació. L'embrió que sorgeix després de la fecundació partirà d'una única cèl · lula modificada genèticament, de manera que totes les seves cèl · lules posteriors presentaran la mateixa modificació, incloent les futures cèl · lules germinals que produirà, podent transmetre les seves característiques a les...