Pgh (proyecto genoma humano)

GUIA DE ESTUDIO Nº 7: PROYECTO GENOMA HUMANO
Objetivos:
- Entender los inicios del proyecto genoma humano
- Comprender las consecuencias que el proyecto trae
- Conocer los grandes avances para la genética

PROYECTO GENOMA HUMANO

Para adentrarnos al tema, lo primero es saber; ¿Qué es el genoma humano?
Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humanotiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases.

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y1987. El Proyecto Genoma Humano ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los biofísicos británicos Francis Crick y MauriceWilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN. El objetivo fundamental del Proyecto Genoma Humano (PGH), fue determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El ADN analizado en el Proyecto genoma humano procede por lo general de pequeñasmuestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de ADN humano de distintas fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias.
El P.G.H., al tratarse de unproyecto que pretende identificar la secuencia completa del genoma humano, con toda una secuencia codificante (exones) y no codificante (intrones), necesita técnicas que permitan identificar el lugar (locus) y la distancia en que se encuentran los más de 100.000 genes.
En un principio, el P.G.H. fue acordado realizarlo en dos etapas, una de Mapeo físico (o cartografía genética) de todos loscromosomas, y la segunda etapa, de Secuenciación.
Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética: Ligamiento o cartografía genética, que identifica sólo el orden relativo a los genes a lo largo del cromosoma; y Cartografía física, un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma. Ambos tipos de cartografía utilizanmarcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia. Los mapas de ligamiento humano se han elaborado sobre todo siguiendo las pautas de herencia de familias extensas a lo largo de muchas generaciones. Estos estudios se limitan a los rasgos físicos heredados, fácilmente observables en todos los miembros de lafamilia. La cartografía física determina la distancia real entre puntos diferenciados de los cromosomas. Las técnicas más precisas combinan robótica, uso de láser e informática para medir la distancia entre marcadores genéticos. Para realizar estos mapas se extrae DNA de los cromosomas humanos y se rompe aleatoriamente en numerosos fragmentos.
Una de las estrategias para lograrlo consiste enutilizar secuencias de DNA complementarias Estas secuencias se obtienen gracias al uso de una proteína de origen viral (transcriptasa inversa) que es capaz de copiar una molécula de DNA a partir de una molécula de RNA. Debido a que el RNA pierde todas las secuencias no codificantes (intrones) durante su paso desde el núcleo al citoplasma, al utilizarlo como "modelo" uno se asegura que el DNA obtenido...