ph en el cuerpo humano

Mutaciones y Malformaciones Congénitas
Catedra de Biología

Biología General.

Alumnas:
Jossette Mora
Paula Rodríguez

Tema:
Síndrome de Down

Prof. Berni Bermúdez

Laboratorio deBiología General

Año: 2014





1. Nombre del centro médico que realiza el análisis:
Hospital Nacional de niños.

2. Características y términos desconocidos:

Separación halucal en el pie:Es la separación considerable entre los dedos de los pies.


Hipotonía: Los bebés hipotónicos parecen flácidos y se siente como si fueran "muñecos de trapo" al cargarlos. Ellos descansan con loscodos y las rodillas extendidos de manera suelta, mientras que los bebés con tono normal tienden a tener los codos y las rodillas flexionados. Pueden tener un deficiente control de la cabeza o notenerlo en absoluto. La cabeza puede caer hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.


Hiperflexibilidad de las articulaciones: Es la habilidad de extender excesivamente las coyunturas.Protrusión de la lengua: Con frecuencia se aprecia que los niños con síndrome de Down sacan la lengua, técnicamente se le conoce como protrusión. Lo que sucede es que la lengua es empujadacontra o entre los dientes mientras la persona descansa, traga o habla.


Ojos alargados o rasgados: Entre sus características físicas pueden tener la cara plana y los ojos como “achinados”.3. Nombre del síndrome:
Síndrome de Down (malformación somática numérica, que puede ser heredable).



4. Características:

Manos pequeñas y anchas con pliegue palmar único.Cabeza ancha y redonda.
Ojos oblicuos y con iris moteado.



Baja estatura.
Retraso mental medio.



5. Cariograma de un paciente varón con Síndrome de Down.


Cariotipo deun paciente con Síndrome de Down.
47,XX,+21 Mujer
47,XY,+21. Hombre
La clave de la descripción de cariotipo es:
47: el número total de cromosomas (46 es lo normal).
XX: los cromosomas sexuales...