pielbaldismo hcg

El piebaldismo
Es una enfermedad autosómica dominante congénita caracterizada por la existencia de manchas amelanóticas bien delimitadas, que aparecen con mayor frecuencia en la frente, la zonaanterior del cuero cabelludo (origina un mechón blanco sobre la frente), la región anterior del tronco, los codos y las rodillas. En las zonas amelanóticas pueden presentarse islotes de pigmentaciónnormal. Estas placas se deben a una ausencia localizada permanente de melanocitos y melanosomas o la presencia de un número reducido de melanocitos anormalmente grandes. Generalmente, estas manchas omechones amelanóticos (sin color) son los únicos hallazgos visibles de la enfermedad. Esta condición, que es producida por un defecto genético, también puede generar otro tipo de alteraciones en elcuerpo, como esterilidad, o anemia, o defectos en el desarrollo de las neuronas, el intestino o el oído.
Manifestaciones clínicas
Las personas afectadas presentan despigmentación persistente yestable en el pelo y en la piel en el momento de nacer, aunque en algunas ocasiones puede ser común la repigmentacion parcial o completa. Un mechón blanco de pelo generalmente de forma triangular puedeser la única manifestación en el 80 o 90% de los casos. Por otro lado, también pueden estar involucradas otras partes del cuerpo, como la frente o las cejas. En general, suelen encontrarse parchesirregulares en la cara, el tronco o las extremidades, en distribuciones simétricas.
Las anomalías en la pigmentación de la piel en el piebaldismo se restringen al pelo y a la piel, aunque se hanhallado ciertas similitudes con fenotipos de otras enfermedades, como es la enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico, lo que sugiere que puede haber diferentes genes o interacciones entreestos que pueden llegar a causar fenotipos parecidos; indicando que se puede evidenciar la presencia de una red de genes y proteínas que interactúan en la regulación de los melanocitos y su papel en la...