Pierre Robin


SINDROME DE PIERRE-ROBIN.
Sinónimos

Síndrome palatodigital tipo.
Anomalía del Dedo Índice y Síndrome de Pierre Robín
Síndrome de Pierre Robín con Hiperfalangia y Clinodactilia

Es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar.

Es una enfermedad congénita, presente desde elmomento del nacimiento, que se caracteriza por anomalías en la cara, la boca y el maxilar inferior. El nombre de la afección proviene del cirujano y estomatólogo francés Pierre Robín
El síndrome de Pierre Robín es una anomalía congénita del arco branquial en la que se asocia micrognatismo, glosoptosis y hendidura del paladar. Los pacientes afectados desarrollan desde el nacimiento problemasrespiratorios y digestivos severos que se pueden asociar a mortalidad elevada.
Etiología
La S.P.R. se origina a partir de diversos tipos de lesión inicial que ocasionan las alteraciones de la anatomía mandibular y palatina. La alteración mandibular parece ser el primer evento de la secuencia; la posición hacia atrás mantiene la lengua elevada hacia la nasofaringe, lo cual impide la fusión de lasplacas palatinas que ocurre normalmente a las 11 semanas de gestación. El daño mandibular inicial puede ser causado por mecanismos relacionados con la posición (oligohidramnios, gestación múltiple), hipoplasia intrínseca, anomalías neuromusculares o patología del tejido conectivo.
En la práctica clínica, es importante diferenciar entre la secuencia de Pierre Robín asociada con algún síndrome yaquella que se presenta en forma aislada, dado esta última forma constituye el 70% de los casos y tiene mejor pronóstico. Los síndromes que con mayor frecuencia se asocian a la secuencia son el de Stickler, el velocardiofacial, el de alcohol fetal, el síndrome de Treacher Collinsy la delección 22q.
Los problemas respiratorios y alimenticios son habituales en el período postnatal. El crecimiento de lamandíbula es evidente en los primeros cuatro años de vida y con frecuencia se logra un perfil normal entre los cuatro y seis años de edad.

La causa básica parece ser la falta de desarrollo de la mandíbula inferior antes del nacimiento. Aproximadamente durante las 7 a 10 semanas de embarazo, la mandíbula inferior crece rápidamente, permitiendo que la lengua descienda de entre las dos mitades delpaladar.  Si, por alguna razón, la mandíbula inferior no crece apropiadamente, la lengua puede impedir que el paladar se cierre, resultando en un paladar hendido.  Una mandíbula inferior pequeña o fuera de lugar, también causa que la lengua tome una posición que  no debe tener y por lo tanto que esté en la parte posterior de la boca, posiblemente causando dificultad al respirar durante elnacimiento.  Esta “secuencia” de eventos es la razón por la cual esta condición ha sido clasificada como una deformidad en secuencia.  Sin embargo, para algunos pacientes, estas características pueden ser el resultado de algún otro síndrome o alguna anormalidad en los cromosomas.

La sintomatología puede ser diversa en esta enfermedad y presenta lo siguiente:
Fisura en el velo del paladar.
Paladaralto y arqueado.
Mandíbula muy pequeña con mentón retraído.
Mandíbula que está muy atrás en la garganta.
Infecciones repetitivas del oído.
Pequeña abertura en el paladar que causa asfixia.
Dientes que aparecen cuando el bebé nace (dientes natales).
Lengua que es grande en comparación con la mandíbula.
Características clínicas
Vamos a dividirlas en relación a su frecuencia de apariciónCaracterísticas muy frecuentes:
Desviación cubital de los dedos
Fisura palatina: cierre incompleto del paladar
Glosoptosis: caída de la lengua hacia atrás
Anomalías de los metacarpos
Características frecuentes
Retrognatia/micrognatia: mandíbula anormalmente pequeña y retraída
Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedos, comúnmente en dedos índice y meñique.
Cuello...