plaÇa del diamant

¿Qué incidencia tienen la porfiria en la especie humana? Cuantos genes están implicados en la misma?
Las porfirias son un grupo de trastornos causados por anormalidades de la síntesis de hem, la molécula acarreadora de oxígeno de la sangre. Esto da por resultado producción excesiva de un intermediario tóxico, la porfirina. En hem se produce principalmente en el hígado y por precursores deeritrocitos en la médula ósea.
Aproximadamente










un individuo de cada 10 000 porta el gen para la porfiria intermitente aguda.
¿por qué la terapia contra la porfiria se dirige al hígado?
Esta terapia funciona a modo de transportador, ya que el gen por sí solo no es capaz de entrar en la célula y necesita ayuda de un tercero. A su vez, el gen debe acoplarse en el hígado paraque este órgano comience a fabricar una enzima necesaria para el metabolismo de las personas que fabrica o sintetiza hemo, componente de la hemoglobina. En las porfirias este proceso se encuentra afectado.
¿Qué médicos constituyen el equipo para el tratamiento de la porfina?
Bruno Sangro, Esperanza López Franco, Antonio Fontanellas, Delia D'Avola, Carmen Fuertes, Andrew Solomon, Gloria GonzálezAseguinolaza y Jesús Prieto, del CIMA y la Clínica Universidad de Navarra.
Explica…:
El novedoso producto en estudio utilizado consiste en administrar al hígado del paciente un gen corregido, utilizando como vehículo un vector o virus artificial, conocido como vector RAAV2/5-PBGD. Este último funciona a modo de transportador, ya que el gen por sí solo no es capaz de entrar en la célula ynecesita ayuda de un tercero.
¿qué es un VAA? ¿Por que se dice que los virus VAA no son integrativos?
Los VAA (virales adeno-asociados (VAA por sus siglas)),infectan, sobre todo, al hígado —que es donde se produce el proceso que se quiere solucionar—. Pero, además, “son poco integrativos”. Este tecnicismo es la clave. Quiere decir que el fragmento de ADN que portan se incorpora a la célula para que sesintetice la enzima correspondiente, pero no se integra de forma activa en el resto del material genético. Se mantiene aislado, por lo que el peligro de que interaccione o active los oncogenes desaparece.
¿Cual es el % que garantiza que los ratones experimentales de laboratorio no desarrollen la enfermedad?
En el ensayo se vio que bastaba con que el 10% de las células del hígado fueraninfectadas para que los ratones dejaran de manifestar la enfermedad.
0¿Qué otros animales se utilizaron y por qué?
Pero hacerlo con roedores no era suficiente, dice el investigador. “Su sistema inmunitario es muy diferente del de los humanos”. Por eso, hubo que probar también en macaco


¿Por que se desarrollaron leucemias en algunos de los primeros pacientes tratados?
Por qué , se usaron vectoresque no se podían dirigir: los genes que se quieren introducir no van solos. Hay que acompañarlos de promotores para que la maquinaria celular se active. El problema fue que esos promotores, en algunos pacientes, cayeron cerca de un oncogén, lo que desató la creación de tumores.
¿Cuáles son las ventajas de utilizar VAA?
Los VAA, infectan sobre todo al hígado , pero “son poco integrativos”. Estetecnicismo es la clave. Quiere decir que el fragmento de ADN que portan se incorpora a la célula para que se sintetice la enzima correspondiente, pero no se integra de forma activa en el resto del material genético. Se mantiene aislado, por lo que el peligro de que interaccione o active los oncogenes desaparece. Y este sistema es lo que permite que Prieto comente, con optimismo, la posibilidad deusar el mismo abordaje para otros procesos, como el déficit de algunas hormonas en personas con cirrosis. Por tanto, en el ensayo se está jugando algo más amplio que la cura de la propia porfiria: se busca un método que pueda ampliarse a otros procesos hepáticos.
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