Plan de clase MFPH I

PROGRAMA NACIONAL DE FORMACIÓN EN MEDICINA INTEGRAL COMUNITARIA
PLAN DE CLASE
AUNIDAD CURRICULAR: Morfofisiopatología Humana I
AÑO: Segundo
SEMANA: 9
FOE: Actividad Orientadora 9
MÉTODO: Expositivo Ilustrativo
MEDIOS: Pizarra, Videoclase, Computadora
TIEMPO: 100’
TEMA 5: Procesos patológicos de etiología genética
Título: Interferencias biológicas de la transmisión de simples mutaciones y basesbioquímicas de la expresión de los trastornos genéticos.
SUMARIO:
5.1.4. Interferencias biológicas de la transmisión de simples mutaciones. Herencia
mitocondrial. Mutaciones dinámicas. Impronta genómica. Disomías uniparentales.
Mosaicismo somático y gonadal.
5.1.5. Bases bioquímicas de la expresión de los trastornos genéticos. Mutaciones
monogénicas que afectan las diferentes clases de proteínas.Evidencias
diagnósticas.
Objetivos:
(La redacción de los mismos se hará teniendo en cuenta todas sus partes; habilidad,
contenido, nivel de asimilación, nivel de profundidad y condiciones de estudio).
Pretendemos que en el transcurso y al concluir esta actividad, ustedes sean capaces de:
1. Explicar los fenómenos biológicos que interfieren en la interpretación de la transmisión
mendeliana de simplesmutaciones a partir de determinados procesos patológicos.
2. Identificar las bases bioquímicas de la expresión de patologías genéticas atendiendo a
la función de las proteínas afectadas.
INTRODUCCIÓN
Saludos estudiantes

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Pase de lista.

Se hará trabajo educativo hablando acerca de algún acontecimiento social,
científico, político, cultural de actualidad o de alguna de las nacionalidadesrepresentadas
en el aula.

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Rememoración de los contenidos de la clase anterior.
En la actividad orientadora anterior iniciamos el estudio de los procesos patológicos de
etiología genética donde estudiamos los patrones de herencia mendeliana, y los
fenómenos biológicos.

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Preguntas de control evaluadas.

En la actualidad, se ha hecho más evidente que la transmisión de determinadas
enfermedadesmonogénicas, no siguen los principios mendelianos clásicos. Cada una de
estas interferencias biológicas, se han detectado y estudiado a partir de anormalidades
genéticas que presentan un comportamiento no esperado para simple mutaciones. A la
luz de los nuevos conocimientos en la investigación del Genoma Humano se ha logrado
esclarecer contradicciones y expresiones anormales que no teníanexplicación, gracias al
conocimiento de estas interferencias biológicas.
Los procesos metabólicos en todas las especies ocurren mediante determinados pasos,
cada uno de ellos controlado por una enzima en particular, la cual es producto de un gen
específico que la codifica.
Existen un gran número de proteínas conocidas y aún faltan otras por conocer. Estas
participan en diferentes funciones celulares y víasmetabólicas, cuando se alteran las
mismas generalmente están relacionadas con procesos patológicos monogénicos
específicos. Al estudiar este contenido, conocerás la etiopatogenia de algunas de estas
alteraciones que se identifican por la relación del efecto pleiotrópico de la mutación y el rol
de la proteína afectada en el organismo.
DESARROLLO
Motivación.
Al concluir la actividad orientadoraanterior les presentamos este estudio familiar que se
proyecta en la videoconferencia donde la mutación es transmitida sólo por las mujeres y
afecta a ambos sexos ¿por qué sucede esto? Hoy conocerán las interferencias
biológicas que lo explican y otras determinadas por patrones no clásicos de herencias
mendelianas. Además estudiarán
un grupo de procesos patológicos causados por
simples mutaciones queafectan diferentes tipos de
proteínas originando procesos
patológicos que pueden estar presentes en sus comunidades. Para ello abordaremos el
presente contenido.
 Se presenta el tema y contenidos de la clase los cuales deben estar expuestos en
la pizarra con letra clara y sin abreviaturas.
 Se enuncian los objetivos de la clase.
La videorientadora que van a ver tiene 41 diapositivas y una...